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Melanoma primario de médula espinal con mutación de BRAF: un caso inusual

Melanoma primario de médula espinal con mutación de BRAF: un caso inusual

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Espinosa Oltra, Tatiana 1; Cerezuela Fuentes, Pablo 2; Ortega Ortega, Maria Dolores 1; Torroba , Amparo 3; Pagán , Inmaculada 3; López López-Guerrero, Antonio 4; Ortiz Reina, Sebastian 5; Bernal Mañas, Carmen 5; Martínez Ortiz, Maria Jose 2; Hernández Martínez, Jose Javier 1; Guzmán Martín, Ana 1; Sanchez Villalobos, Jose Manuel 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Santa Lucía; 2. Servicio: Oncología. Hospital General Universitario Santa Lucía; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 4. Servicio de Neurocirugía. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 5. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital General Universitario Santa Lucía

OBJETIVOS

Aportar un caso de melanoma primario en médula espinal torácica con metástasis leptomeníngeas y mutación de BRAF.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 61 años que consulta por debilidad de miembros inferiores de 4 meses de evolución. A la exploración neurológica destaca monoparesia espástica 3/5 y piramidalismo en miembro inferior derecho junto a hipoestesia táctil ipsilateral. En RMN medular se objetiva tumor intramedular 2,71x1x1cm en T8-T9 y cola de caballo L3. Se reseca la lesión de T8 con AP de melanoma, sin lesión primaria cutánea ni extracutánea.

RESULTADOS

RMN cerebral de control a los 3 meses: recidiva tumoral T8-T9 y diseminación en raíces de cola de caballo. Posteriormente recibe RT y se solicita determinación del estado de BRAF (mutado). Tras RT recibe inhibidor de BRAF (iBRAF) durante dos meses hasta progresión de enfermedad (RMN cerebral con metástasis leptomeníngeas en nervios trigéminos, vestibulococleares y oculomotor izquierdo) iniciándose tratamiento con fotemustina.

CONCLUSIONES

Hasta la fecha hay descritos 40 casos de melanoma primario de médula espinal. Su diagnóstico requiere exclusión de melanoma cutáneo y extracutánea y confirmación anatomopatológica. Suelen presentar una progresión más lenta que las metástasis cerebrales de melanoma cutáneo. Aunque no existe un tratamiento estandarizado, los autores recomiendan resección quirúrgica completa seguida de radioterapia postoperatoria. Según nuestro conocimiento es el primer caso de melanoma primario de médula espinal con mutación en BRAF. Los melanomas con mutación en BRAF responden a iBRAF.


Dirección

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