COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pérez Torre, Paula 1; Kawiorski , Michal 1; López-Sendón Moreno, Jose Luis 1; López Martínez, Maria Jose 1; Escobar Villalba, Alfonso 1; Crespo Araico, Leticia 1; Jiménez-Escrig , A. 1; Bazan , E. 2; Gonzalo-Gobernado , R. 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 2. Servicio: Neurobiología-Investigación. Instituto Ramon y Cajal de Investigacion Sanitaria (IRYCIS)
OBJETIVOS
Neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro tipo 2 (NBIA2) es una enfermedad rara producida por una mutación en el gen PLA2G6 que produce un amplio espectro de manifestaciones clínicas y puede presentarse a distintas edades, lo que en ocasiones causa retraso en el diagnóstico. Presentamos el caso de dos hermanas afectadas de NBIA2 con presentación clínica muy dispar (forma precoz y tardía) en las cuales se descubrió mediante secuenciación del exoma completo mutación en el gen PLA2G6.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 32 años nacida de embarazo normal. En sus primeros meses presentaba llanto débil y opistótonos, con pruebas complementarias normales. Nunca caminó independientemente presentando paraparesia espástica, deterioro motor y cognitivo progresivo. Mujer de 20 años con desarrollo psicomotor normal hasta los 9 años, cuando comenzó con dificultades en la escuela y retraimiento social. A los 20 años presenta marcada ataxia, hiperreflexia y deterioro cognitivo moderado. En la RM craneal se objetiva hipointensidades en T2 y eco gradiente bilaterales en ganglios basales y sustancia negra compatibles con depósitos de hierro.
RESULTADOS
Se detectó mutación heterocigota compuesta en el gen PLA2G6 (c.C2221T:p.R741W /c.C1435G:p.H479D). Ambas mutaciones con frecuencia 0 en la base de datos de 1.000 genomas y puntuación SIFT / Polyphen de 0.01/0.96. Una mutación ya está descrita y la otra es de novo. Con la confirmación del diagnóstico molecular de NBIA2 en ambas hermanas se inició el tratamiento con quelantes de hierro.
CONCLUSIONES
Comunicamos un caso excepcional de presentaciones clínicas NBIA2 diferentes en dos hermanas y una mutación en el gen PLA2G6 no descrita anteriormente.
