COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Camacho Soriano, Jessica 1; Olivé Plana, Montse 2; Díaz Mercedes, Sherley 1; Temprana Salvador, Jordi 1; Sánchez-Montañez , Angel 3; Gratacós , Margarida 3; Gran Piña, Ferran 3; García-Arumí , Elena 3; Paredes , Fernando 3; Macaya , Alfons 3; Ramón y Cajal Agüeras, Santiago 1; Munell Casadesús, Francina 3; Martínez Sáez, Elena 1
CENTROS
1. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Anatomía Patológica (Unidad de neuropatología). Hospital Universitari de Bellvitge; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
Mutaciones en el gen ANT1 (ADP/ATP traslocasa 1, que regula el intercambio de ATP/ADP entre mitocondria y citosol) pueden provocar oftalmoplegia externa progresiva autosómica dominante, y cuadros de cardiomiopatía hipertrófica, miopatía leve y acidosis láctica, en casos recesivos (2 casos descritos en pacientes adultos).
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 8 años con debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, y niveles de CK elevados (600 UI/L). Padres consanguíneos y hermano de 4 años, sanos. Se realiza EMG, estudio cardiológico, biopsia muscular y análisis genético.
RESULTADOS
El EMG muestra un patrón miógeno; la RM, atrofia muscular bilateral en sartorio y glúteo mayor; en el ecocardiograma se encontró hipertrofia concéntrica de ventrículo izquierdo. La biopsia muscular muestra mínima variación en el tamaño de las fibras, algunas de ellas con acúmulos subsarcolémicos rojizos (sugestivos de proliferación de mitocondrias), y ausencia de actividad COX. El estudio ultraestructural mostró un aumento en el número y tamaño de las mitocondrias, muchas de las cuales contenían inclusiones osmiófilas. El estudio de cadena respiratoria mostró una disminución de actividad de los complejos I, III y IV; se encontraron múltiples deleciones en DNA mitocondrial por PCR y finalmente una mutación homocigota nonsense en ANT1.
CONCLUSIONES
Presentamos el primer caso infantil de miopatía mitocondrial por mutaciones recesivas de ANT1. Se confirma la presencia de cambios morfológicos musculares y de afectación cardiaca en los primeros años de enfermedad, con escasa repercusión clínica (intolerancia al ejercicio como único síntoma de presentación en nuestro caso).
