COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Rivas Infante, Eloy 1; Ávila Polo, Rainiero 2; Márquez Infante, Celedonio 3; Rojas-Marcos Rodriguez de Quesada, Inigo 4; Carbonell Corvillo, Pilar 3; Adarmes Gómez, Astrid Daniela 3
CENTROS
1. Servicio: Neuropatología. Anatomía Patológica. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio: Neuropatología-Anatomía Patol.. Hospital Virgen del Rocío; 3. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 4. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Reina Sofía
OBJETIVOS
La miopatía por cuerpos de inclusión hereditaria (hBMh) con enfermedad de Paget ósea y demencia fronto-temporal (IBMPFD) es una enfermedad multisistémica que está causada por mutación en el gen de la Valosin-containing Protein (VCP). En un 30% de los casos la afectación muscular puede ser aislada. El objetivo es definir el cuadro morfológico e identificar claves diagnósticas en la biopsia muscular que ayuden a orientar el diagnóstico diferencial y dirigir el estudio genético.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se han revisado las biopsias musculares de 4 pacientes con IBMh y mutación en el gen VCP, que incluían un estudio histoenzimático completo e IHQ para MHC-1 y TDP-43.
RESULTADOS
La edad media era de 53 años, el cuadro de inicio una debilidad escápulo-peroneal en 3/4 y todos desarrollaron escápula alada. El patrón morfológico fue mixto miopático-neurógeno en uno y miopático y/o distrófico en el resto. El hallazgo más destacado fue la irregularidad en la distribución de las lesiones con un patrón muy parcheado que alternaba fascículos casi intactos y otros muy afectos. Todos los casos tenían <2% de fibras Cox-negativas y MHC-I negativo. El marcaje de la TDP-43 era patológico en 3/3. Todos tenían inclusiones eosinófilas y vacuolas ribeteadas múltiples entre un 6 y 8.6% de las fibras.
CONCLUSIONES
La ausencia de inflamación, el MHC-I negativo y <2% fibras COX-negativas permite diferenciar este cuadro de las IBM esporádicas. La distribución irregular y parcheada de las lesiones, y la asociación de vacuolas múltiples en las fibras con inclusiones eosinófilas permite distinguirlas de las IBMh por mutación en el GNE.
