COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Fernández González, Susana 1; Benejam , Bessy 2; Carmona-Iragui , Maria 3; Videla , Laura 2; Videla , Sebastian 4; Fortea , Juan 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi; 2. Servicio de Neuropsicología. Fundació Catalana Síndrome de Down; 3. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 4. Servicio de Neurología. Fundació Catalana Síndrome de Down
OBJETIVOS
Un alto porcentaje de personas con Síndrome de Down desarrollan enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio presenil debido al aumento de la esperanza de vida y a la sobreexpresión del gen de la proteína precursora de amiloide localizado en el cromosoma 21. Existen pocos datos sobre las características de la EA y su historia natural en el SD. Describir el perfil clínico de una serie de 30 pacientes con SD y EA.
MATERIAL Y MÉTODOS
Cohorte ambispectiva de 30 pacientes que cumplen criterios DSM -IV de EA de la Fundación Catalana Síndrome de Down. Revisión de la historia clínica, exploración física, estudios neuropsicológicos, datos de laboratorio y neuroimagen.
RESULTADOS
La edad media de diagnóstico de EA fue 50.7 años (36-68). Diez varones (33%). Catorce pacientes presentaban antecedentes de hipotiroidismo y 10 antecedentes de patología psiquiátrica. Ocho de ellos estaban institucionalizados, 4 vivían en pisos tutelados y 18 con familiares. Veintiocho trabajaban en talleres ocupacionales. El síntoma de inicio más frecuente fue deterioro funcional en 19. Otros síntomas de inicio fueron las alteraciones conductuales en 8 y la alteración del lenguaje en 2. Veinte desarrollaron alteraciones conductuales y 12 iniciaron epilepsia en relación con el deterioro cognitivo. La duración media de la demencia en los 9 pacientes que fallecieron fue de 4.1 años, rango (2-7).
CONCLUSIONES
La EA en SD tiene particularidades clínicas y sociodemográficas. Las alteraciones conductuales y las crisis epilépticas de début son muy prevalentes. La corta esperanza de vida en estos pacientes podría deberse a un diagnóstico tardío de la EA.