COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Álvarez Escudero, Maria del Rocio 1; Martinez Ramos, Juana 1; Astudillo Gonzalez, Aurora 2; Alvarez Martinez, Maria Victoria 3; Saiz Ayala, Antonio 4; Calatayud Nogueira, Teresa Elisa 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 2. Servicio: Anatomia Patológica. Hospital Universitario Central de Asturias; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Central de Asturias; 4. Servicio: Radiología. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
La variante de Alzheimer con paraparesia espástica es una entidad poco frecuente que se caracteriza por la presencia de una demencia presenil con debilidad y espasticidad en miembros inferiores.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 56 años sin antecedentes de interés que consultó por alteración progresiva de la marcha y posterior deterioro neuropsicológico con afectación de la memoria, el lenguaje y la capacidad para el desarrollo de sus actividades diarias. La exploración física mostraba espasticidad e hiperreflexia en miembros inferiores.
RESULTADOS
El estudio neuropatológico mostró un cerebro atrófico (peso 1090 gramos) con aumento de los espacios perivasculares compatible con microangiopatía esclerosa. Microscópicamente destacó la presencia de múltiples placas algodonosas en todas las capas corticales, así como en corteza cerebelosa y en territorios profundos donde provoca una atrofia masiva del caudado. El estudio genético determinó una mutación en el exón 8 del gen PSEN1 causando un cambio de aminoácido Pro264Leu.
CONCLUSIONES
La variante de Alzheimer con paraparesia espástica se ha relacionado con la presencia de mutaciones a nivel del gen PSEN-1. La coexistencia de estas dos entidades se caracteriza por la descripción de placas algodonosas en el estudio patológico y mutaciones en el exón 9. Aunque con menor incidencia, las mutaciones en el exón 8 también se han relacionado con esta variante, diferenciándose de las primeras por su mayor frecuencia de lesiones de sustancia blanca. El cambio P264L se relaciona típicamente con Alzheimer precoz, sin embargo existen casos aislados como el nuestro en los que se describe una demencia de inicio precoz coexistente con paraparesia espástica.
