COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Domínguez Mayoral, Ana 1; Méndez Lucena, Carolina 1; Eichau Madueño, Sara 2; Izquierdo Ayuso, Guillermo 2; Redondo Verge, Luis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena
OBJETIVOS
La arteriopatía cerebral de herencia autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una de las vasculopatías genéticas más frecuentes en nuestro medio, por lo que nos proponemos su caracterización.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se exponen las características clínico-radiológicas de tres casos de CADASIL en una familia según los criterios de Davous. Para el diagnóstico de demencia vascular se han empleado los criterios modificados de NINDS-AIREN.
RESULTADOS
Dos de los tres pacientes estudiados padecían migraña. La clínica vascular apareció a los 28 años de media en forma de oftalmoplejia internuclear por isquemia protuberancial, afasia por estenosis en la arteria cerebral media izquierda y hemiparesia por infarto en centro semioval. La madre afectada, ha sufrido ulteriores ictus en territorio posterior y un deterioro cognitivo leve de perfil vascular subcortical (alteraciones más evidentes en recuperación y ejecución que a nivel mnésico con mejoría tras aporte de indicio). En la neuroimagen, además de la característica leucoencefalopatía en cápsula externa, temporopolar y frontal medial superior, destaca un patrón menos frecuente protuberancial paramediano. Además del tratamiento antiagregante e hipolipemiante empleado en todos los casos, se plantea introducir galantamina y somazina para la paciente con demencia. También se proporcionó entrenamiento cognitivo y consejo genético.
CONCLUSIONES
La relevancia de esta forma familiar reside en señalar en algunos datos atípicos poco documentados como el debut precoz, la afectación de grandes vasos con repercusión afásica y la oftalmoplejia internuclear por la afectación protuberancial paramediana. Además, la propuesta un test neuropsicológico específico para demencia subcortical y un abordaje terapéutico novedoso pueden resultar útiles.
