COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pacheco Jiménez, Marta 1; Turpin Fenoll, Laura 2; Vadillo Bermejo, Alfonso 2; González Manero, Ana Maria 2; Millán Pascual, Jorge 2; García Chiclano, Amalia 2; Mateu Mateu, Angel 2; Botia Paniagua, Enrique 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.
OBJETIVOS
La leucodistrofia de Van der Knaap es una enfermedad de la sustancia blanca de causa genética y herencia autosómica recesiva. En el 90% de los casos se encuentran mutaciones en alguno de los 5 genes que codifican las 5 subunidades del complejo EIF2B. Existen diferentes formas de presentación y severidad, según el momento de inicio.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 15 años con crisis epilépticas de debut en junio de 2011 sintomática a leucodistrofia de Van der Knaap.
RESULTADOS
La paciente presentó un desarrollo psicomotor normal hasta que a los 4 años comienza con alteraciones en la marcha y, en 2003 a los 5 años, tras sufrir caída con TCE leve, empeoramiento en su aprendizaje y evolución psicomotriz. Actualmente presenta: tetraparesia espástica leve, piramidalismo difuso, síndrome cerebeloso de predominio derecho con moderada ataxia motora dinámica, sincinesias y paratonías asociadas, temblor y dismetría, patrón flexo de caderas y rodillas y epilepsia.
CONCLUSIONES
No existen estudios que identifiquen la prevalencia de esta enfermedad en la población general.Se caracteriza por la aparición aguda, ante un mínimo traumatismo craneal o síndrome febril, de un cuadro cerebelo-espástico con ataxia, espasticidad y reflejos tendinosos exaltados, sin afectación del sistema nervioso periférico. Durante la evolución pueden aparecer crisis epilépticas, atrofia del nervio óptico y signos de compromiso troncoencefálico. El diagnóstico se realiza por sus características clínicas y de neuroimagen (afectación difusa y simétrica de la sustancia blanca y ocasionalmente degeneración quística a nivel de lóbulos frontal y occipital). El estudio genético aporta el diagnóstico de confirmación.
