COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pinel Ríos, Javier 1; Gómez Heredia, Maria Jose 2; García Martín, Guillermina 2; Cabezudo García, Pablo 2; Gallardo Tur, Alejandro 2; Sanjuán Pérez, Trinidad 2; Romero Godoy, Jorge 2; Pérez Errazquin, Francisco 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Clínica El Ángel; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria
OBJETIVOS
Se describe una familia con clínica compatible con distonía mioclónica que tras estudio genético presenta una mutación no descrita hasta ahora.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso índice, mujer de 20 años con mioclonías de acción muy llamativas generalizadas, de predominio axial, al realizar una actividad como intentar escribir o mantener brazos en alto. Presentamos árbol genealógico, con hermana y padre afectos.
RESULTADOS
Se presentan pruebas complementarias que excluyen otros diagnósticos y estudio genético detectándose mutación en el gen DYT11, no descrita hasta la actualidad y confirmada en familiares afectos. Se detallan los resultados del estudio genético.
CONCLUSIONES
La distonía mioclónica es un raro trastorno del movimiento (3% de todos los síndromes distónicos). El 50% de los casos se deben a mutaciones en el gen SGCE (DYT11), situado en el locus 7q21-7q31, que codifica la proteína épsilon-sarcoglicano. La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico dominante, con imprinting materno. Mutaciones en otros genes también se han asociado a distonía mioclónica, pero hasta la fecha ninguno de los casos presentaba la mutación descrita en nuestra familia.
