COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Cabezas Rodríguez, Juan Antonio; Palomino García, Alfredo; Mauri Fábrega, Lara; Jiménez Hernández, Maria Dolores

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío

OBJETIVOS

La enfermedad denominada CADASIL es una de las causas hereditarias mas frecuentes de ictus en sujetos jóvenes. La patogenia tan solo es parcialmente conocida, por lo que su descripción exacta podría tener como consecuencia un manejo diagnóstico-terapéutico mas eficaz.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se analizó una serie de 6 pacientes afectos de esta entidad, confirmados mediante estudio genético; tres varones y tres mujeres, no consanguíneos, con una edad al diagnóstico de entre 19 y 76 años, a los que se les practicó estudio biológico de trombosis (EBT).

RESULTADOS

Dicho estudio puso de manifiesto que tres de ellos tenían una alteración objetiva: factor V Leiden en heterocigosis, déficit cuantitativo de proteínas C y S junto a factor V Leyden; y mutación en homocigosis del gen MTHFR, respectivamente.

CONCLUSIONES

Estos datos revelan que esta serie tenía una prevalencia del 50% en trastornos de la coagulación, hecho que contrasta con lo descrito actualmente, considerados dichas entidades de una presencia anecdótica. Estudios formales son necesarios, pero si se confirmara la asociación mencionada, podría conducir a una mejor comprensión asi como a nuevas dianas terapéuticas que ayudaran a detener la progresión de esta enfermedad.