COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Belchí Guillamón, Olga 1; Robles Cedeño, Rene 2; Perkal Rug, Hector 2; Menéndez Díaz, Rebeca 3; Fábregas Casas, Laura 3; Rovira Cañellas, Alex 4; Gich Fullà, Jordi 2; null, Lluis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio: Neurociencias. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 4. Servicio: Radiología. Hospital Vall d'Hebron
OBJETIVOS
El CADASIL se considera la causa más frecuente de ictus hereditario y es debido a mutaciones en el gen NOTCH3 del cromosoma 19. Clínicamente se manifiesta con migraña, ictus isquémico y deterioro cognitivo progresivo. Las lesiones medulares hasta ahora no han sido descritas como parte del síndrome. Existe solamente una descripción en la literatura de una familia multiplex con mutaciones en el exón 4 del gen NOTCH3 y lesiones medulares. Presentamos una paciente con CADASIL y lesiones medulares.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción clínica, de neuroimagen, análisis genético y valoración neuropsicológica.
RESULTADOS
Mujer de 39 años de edad, adoptada y con dos hijos aparentemente sanos. Como antecedentes presenta cefaleas tensionales esporádicas. Por estudio de mareos y cervicalgia, se realiza una RM cráneo-medular en la cual se objetivan lesiones de sustancia blanca bilateral simétricas de predominio periventricular y subcortical, junto con lesiones medulares. La exploración reveló hipopalestesia leve en extremidades inferiores e hiperreflexia en las cuatro extremidades. Dada la distribución atípica de las lesiones cerebrales y la falta de síntomas específicos de enfermedad desmielinizante, se realizó estudio genético confirmándose la presencia de una mutación (c.533C>T, p.Pro178Leu) en heterocigosis en el exón 4 del gen NOTCH3. El estudio neuropsicológico fue normal, mientras que la valoración psicológica mostró rasgos de personalidad tipo “cluster B”.
CONCLUSIONES
El CADASIL se puede presentar con lesiones medulares, sobretodo en los casos con mutaciones del exón 4. Aunque de forma muy infrecuente, el CADASIL debería incluirse en el diagnóstico diferencial de lesiones medulares de aspecto desmielinizante.
