COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Rodríguez Sainz, Aida 1; Kapetanovic García, Solange 2; Kortazar Zubizarreta, Izaro 1; Varona Franco, Luis 2; Ruiz Ojeda, Javier 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto
OBJETIVOS
El síndrome de ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS) ha sido descrito recientemente en 2011. La clínica comienza en la edad adulta y progresa lentamente. El síntoma principal es la inestabilidad de la marcha, seguido de parestesias distales y oscilopsia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos dos casos, una mujer (58 años) y su hermano (43), de 6 hermanos y padres no consanguíneos. Padecen accesos de tos de origen no filiado desde la juventud y desde hace 10 años inestabilidad de la marcha lentamente progresiva. Desde hace 4 años parestesias en pies y, la mujer refiere, oscilopsia desde hace 1 año. Presenta un nistagmo vertical inferior espontaneo y movimientos sacádicos en el seguimiento ocular lento. Ataxia leve de la marcha con tándem y Romberg imposibles, tanto con ojos abiertos como cerrados. Hipopropiopalestesia en pies e hiporreflexia global con arreflexia aquílea.
RESULTADOS
EMNG: Ausencia de potenciales sensitivos en nervios surales, medianos y cubitales, conservando los potenciales motores, compatible con una polineuropatía axonal puramente sensitiva. Función vestibular: alteración del reflejo vestíbulo-ocular bilateral. RMN craneal: atrofia anterior y dorsal del vermis cerebeloso. Analíticas y Body-TC: normales. Genética de SCA1, 2 y 3 y Ataxia de Friedreich: negativas.
CONCLUSIONES
El CANVAS es un síndrome recientemente descrito pero con una tríada clínica característica (ataxia con atrofia de vermis cerebeloso, neuropatía sensitiva axonal e hipofunción vestibular bilateral) que debe de entrar en el diagnostico diferencial de una ataxia progresiva de inicio tardío. Existen principalmente casos esporádicos pero la nuestra sería la séptima pareja de hermanos descrita que sugiere una herencia autosómica recesiva.
