COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pelayo Negro, Ana Lara 1; null, Aisling 2; null, Julian 3; null, Philip 3; Reilly , Mary 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurología. Centre for Neuromuscular Diseases; 3. Servicio de Neurología. National Amyloidosis Centre, Royal Free Hospital
OBJETIVOS
La polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR) se asocia con una neuropatía periférica progresiva y afectación cardiaca, gastrointestinal y autonómica debido a mutaciones en el gen de la Transtiretina (TTR). El fenotipo de la neuropatía no se ha descrito tan bien como las manifestaciones cardiacas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó un estudio transversal con pacientes con PAF-TTR valorados en la consulta de neuropatía hereditaria del NHNN. Se efectuó una correlación de los datos clínicos neurológicos y electrofisiológicos con las valoraciones autonómicas y cardiacas. Los datos del seguimiento están disponibles en un subgrupo de pacientes.
RESULTADOS
Treinta y cuatro pacientes (edad media de inicio: 62 años; 70,6% varones) fueron atendidos al menos en una ocasión y 19 tuvieron consultas seriadas (seguimiento medio: 1,9 años). El desglose genético fue: 38.2% T60 A, 14.7% V30M, 8.8% I107F, 5.9% V122I y 32.4% con mutaciones individuales. En el 26,5% la enfermedad se inició con neuropatía y el 70,6% presentó neuropatía durante el seguimiento. La presentación típica fue una neuropatía axonal sensitiva longitud dependiente seguida de afectación motora. La media de la puntuación de la escala MRC al inicio fue de 62,5 con una reducción media de 2,7 puntos/año y una tendencia al deterioro lento en el grupo tratado (2,4 vs 3,0 puntos/año; p=0.77).
CONCLUSIONES
La detección de los cambios anuales cuantificables en la escala MRC es alentador pero monitorizar los déficits sensitivos debiera ser también posible. Este estudio refleja las dificultades observadas en los ensayos clínicos en relación con la sensibilidad de las medidas resultado disponibles actualmente.
