COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Romero, Maria del Mar 1; Pascual Pascual, Samuel Ignacio 1; Espinós Armero, Carmen 2; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio de Genómica y Genética Traslacional. Centro de Investigación Príncipe Felipe
OBJETIVOS
Presentar el caso de una familia en la que coexisten mutaciones en dos genes responsables de enfermedad de Charcot Marie Tooth.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de un estudio descriptivo en el que se analizan las características clínicas y electrofisiológicas de 7 pacientes con enfermedad de Charcot Marie Tooth. Se han analizado los tres genes más frecuentes de esta enfermedad en población de etnia gitana.
RESULTADOS
El caso índice son tres hermanos estudiados desde la infancia por presentar neuropatía sensitivomotora de predominio desmielinizante, con velocidad de conducción nerviosa muy baja desde temprana edad. Los tres han desarrollado atrofia muscular distal progresiva de extremidades inferiores y de las manos. En la edad adulta conservan la marcha autónoma dependientes de ortesis. No presentan afectación sensorial. Presentan una mutación en homozigosis del gen HK1 (Charcot Marie Tooth tipo Russe). Una prima de ellos acude por presentar síntomas similares de comienzo en la edad adulta. Sin embargo, en el estudio genético se encuentra una mutación en heterozigosis de este gen, asociado a estado de portador asintomático. Ampliando el estudio a otros genes, se encuentra una mutación en homozigosis del gen SH3TC2. Estudiados también otros miembros de la familia, presentan mutaciones en uno o ambos genes.
CONCLUSIONES
La elevada consanguinidad en miembros de determinados grupos, como las familias gitanas, hace que presenten con mayor frecuencia enfermedades de herencia autosómica recesiva. El caso de esta familia nos muestra que está indicado ampliar el estudio genético a otras mutaciones diferentes en los casos en que no encontremos el gen mutado esperado.
