COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pardo Fernández, Julio 1; García Sobrino, Tania 1; Rabuñal Martínez, Maria Jose 2; Lema Bouzas, Manola 1; Castillo Sánchez, Jose 1; Domínguez Vivero, Clara 1; Suárez Peñaranda, Jose-Manuel 3; Beiras Iglesias, Andres 3; Pintos Martínez, Elena 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 2. Servicio: Hematología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
OBJETIVOS
La enfermedad de Tangier (ET), trastorno del metabolismo lipídico de herencia AR secundario a mutaciones en el gen ABCA1, se caracteriza por niveles séricos de HDL-C y ApoA-1 reducidos. El 50% de los casos puede presentar neuropatía. Presentamos un caso de ET inicialmente diagnosticado de neuropatía por lepra.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 51 años con antecedentes personales de infarto de miocardio, trombocitopenia y ruptura espontánea de bazo. Presenta debilidad progresiva y parestesias en extremidades desde los 30 años. En la exploración neurológica destacaba una parálisis facial bilateral, debilidad y atrofia muscular en las cuatro extremidades, hiporreflexia e hipoestesia táctil-algésica y vibratoria en extremidades; además se observó una lesión cutánea hipopigmentada sobre región lumbar con un área de anestesia termoalgésica.
RESULTADOS
El ENMG demostró una parálisis facial bilateral y una polineuropatía desmielinizante sensitivo-motora. En la biopsia de nervio sural se observaron bulbos de cebolla, células macrofágicas de citoplasma espumoso y acúmulo de material electrodenso compatible con “degeneración bacilar”. En la biopsia cutánea se observaron células histiocíticas de citoplasma espumoso en dermis. El paciente fue diagnosticado de una neuropatía por lepra recibiendo tratamiento médico, sin mejoría clínica. Posteriormente, durante el proceso diagnóstico de trombocitopenia y esplenomegalia en un hermano, se observaron niveles séricos de HDL-C y ApoA-1 marcadamente reducidos. Este resultado se confirmó en 4 de los hermanos estableciendo el diagnóstico de ET.
CONCLUSIONES
La neuropatía periférica puede ser el síntoma inicial de una enfermedad de Tangier. En toda neuropatía desmielinizante crónica se recomienda realizar un perfil lipídico para descartar esta entidad.
