COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pelayo Negro, Ana Lara 1; Carr , Aisling 2; Jaunmuktane , Zane 3; Hutt , D. 4; Heally , Estelle 5; Bradner , Sebastian 3; Holton , J. 3; Blake , Julian 6; Whelan , C. 4; Wechalekar , A. 4; Gilmore , Julian 4; Hawkins , Philip 4; Reilly , Mary 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurología. Centre for Neuromuscular Diseases; 3. Servicio: Neuropatología. National Hospital for Neurology and Neurosurgery; 4. Servicio de Neurología. National Amyloidosis Centre, Royal Free Hospital; 5. Servicio: Neuropatología. Centre for Neuromuscular Diseases; 6. Servicio: Neurofisiología Clínica. Centre for Neuromuscular Diseases
OBJETIVOS
Las variantes genéticas del gen de la transtiretina (TTR) se asocian con la amiloidosis hereditaria que se trata de una enfermedad clínicamente heterogénea que se presenta normalmente con neuropatía periférica y autonómica, cardiopatía amiloidea o con ambas. V122I es la mutación más común asociada con cardiopatía amiloidea familiar. El 11% de todas las cardiomiopatías en afrocaribeños están causadas por esta mutación. La afectación clínica e histológica muscular y del nervio no se ha descrito previamente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos el caso de un paciente afrocaribeño con mutación V122I en el gen TTR.
RESULTADOS
Un paciente jamaicano de 64 años debutó con fallo cardiaco. La RM cardiaca demostró una cardiopatía infiltrativa, el aspirado de grasa abdominal confirmó la presencia de amiloide y era homocigoto para la mutación V122I. La escintigrafía con componente P sérico no mostro amiloide sistémico pero la escintigrafía DPD (99mTc-3,3-Diphosphono-1,2-Propanodicarboxylic acid) sí demostró captación del trazador en el corazón y en el músculo esquelético. Clínicamente el paciente describía debilidad generalizada y el EMG demostró anomalías neuropáticas y miopáticas. La biopsia del nervio sural reveló la presencia de depósitos amiloides en el perineuro, endoneuro y circunferencialmente en las paredes de los vasos endoneurales. También se encontraron depósitos en el músculo vasto lateral. El paciente está siendo tratado con diflunisal.
CONCLUSIONES
No se ha descrito previamente neuropatía y miopatía sintomáticas con confirmación histológica del depósito tisular de amiloide con esta mutación. La presencia de amiloidosis extracardiaca influyó en la elección del tratamiento en este caso.
