COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alarcón Morcillo, Maria Cristina 1; Herrera Muñoz, Ana 1; Ochoa De la flor, Ursula 2; Hernandez Lain, Aurelio 3; Valenzuela Rojas, Francisco 1; Terron Cuadrado, Carmen 1; Ruiz Huete, Cristina 1; Gilo Arrojo, Francisco 1; Garcia Cobos, Rocio 1; Esteban Fernandez, Lucia 1; Casals Rafecas, Oriol 1; Blanco Fuentes, Maria Victoria 4; Beistegui Sagasti, Maite Ainhoa 4; Anciones Rodriguez, Buenaventura 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Sanatorio Nuestra Señora del Rosario; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital de la Zarzuela; 3. Servicio: Anatomia patologica (seccion de Neuropatologia). Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio de Neurología. Hospital de la Zarzuela
OBJETIVOS
Las miotonias congenitas son trastornos geneticos con una incidencia de 1-2 casos cada 100.000 habitantes. La forma de Becker se transmite con una herencia autosomica recesiva. Presentamos el caso de una mujer de 39 años diagnosticada durante el puerperio de una miotonía congénita
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 39 años, hija de padres consanguíneos y sin otros antecedentes de interés, que debuta clínicamente durante el puerperio con un cuadro de debilidad muscular en extremidades de predominio proximal con interferencia en la marcha y manipulaciones, sin otra sintomatología asociada.
RESULTADOS
Electromiograma: Descargas miotónicas de duración variable en todos los músculos valorados (proximales y distales de miembros superiores e inferiores), en condiciones de reposo muscular y tras la contracción voluntaria de los mismos. No datos de miopatía. Analítica: CPK normal. Biopsia muscular: Arquitectura conservada sin infiltración grasa ni aumento del tejido conectivo. Predominio de fibras tipo II, escasas fibras atróficas aisladas, no fibras regenerativas. No internalización nuclear, fibras en anillo, agregados tubulares, cores, minicores ni estructuras nemalinicas. Estudio inmunohistoquimico normal. Estudio genético: Se encuentran en estado homocigoto la variación c.742A>T p.K248X en el exón 6 de la secuencia del gen CLCN1. Este cambio codifica para un codón prematuro de terminación de la transcripción, que es patogénico.
CONCLUSIONES
Las miotonías congénitas pueden tener un curso paucisintomatico por lo que deben ser consideradas en el algoritmo diagnostico en pacientes adultos que consultan por debilidad subaguda. Una anamnesis y exploración detalladas y el estudio electromiográfico dirigirán a la realización de biopsia muscular y la confirmación mediante estudio genético.
