COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pelayo Negro, Ana Lara 1; Evans , Matthew 2; Morrow , Jasper 2; null, Aisling 2; Shah , S 3; Hanna , Michael 2; Yousry , Tarek 3; null, Mary 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurología. Centre for Neuromuscular Diseases; 3. Servicio: Radiología. Academic Neuroradiological Unit, UCL Institute of Neurology
OBJETIVOS
CMTX1 se produce debido a mutaciones en el gen GJB1 que codifica la proteína Conexina 32. Previamente no se han descrito los hallazgos de resonancia magnética (RM) de los miembros inferiores en CMTX1. Describimos aquí los hallazgos de RM de un varón de 64 años con mutación p.Arg219Cys.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó RM de 3T en piernas y muslos aplicando un protocolo estándar de imagen con secuencias potenciadas en T1 (T1w) y STIR (short-tau inversion recovery) con cortes axiales de 5mm de grosor y 1mm de distancia entre los cortes. Las imágenes T1w se analizaron de acuerdo con la escala Mercuri.
RESULTADOS
Las imagenes T1w revelaron en un paciente un volumen muscular normal en muslos con amiotrofia de ambas piernas. Los vastos laterales, bíceps femorales, semitendinosos y semimembranosos presentaban un grado 2a, mientras que los restantes músculos del muslo eran grado 1. En la pierna, los gastronemios y sóleos presentaban un grado 4 mientras que el tibial anterior (TA), el extensor del primer dedo (EHL), el peroneo largo (PL) y el tibial posterior (TP) eran grado 3. Se observó un gradiente distal de la infiltración grasa. Las imágenes STIR fueron normales en el muslo pero revelaron una marcada hiperintensidad simétrica en el TA, EHL y TP bilateralmente. El tamaño del nervio ciático era normal.
CONCLUSIONES
La afectación preferencial del compartimento posterior superficial de la pierna y el tamaño normal del nervio ciático lo diferencia de CMT1A. Se presentará una serie de pacientes CMT1X para definir mejor el espectro de las anomalías en RM.
