COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Agudiez, Carlos 1; Said Mohamed, Laila 1; Soler González, Rafael 2; Hernández Laín, Aurelio 3; Crespillo Montes, Enrique 4; Ghazi El Hammouti, Karim 1; Mohamed Mohamed, Sufian 1; Navarro Guerrero, Emma 1
CENTROS
1. Unidad Docente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Melilla; 2. Servicio de Neurología. Hospital Comarcal de Melilla; 3. Servicio Neuropatología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio: Cardiología. Hospital Comarcal de Melilla
OBJETIVOS
La distrofia muscular de cinturas autosómico recesiva, por déficit de calpaína (LGMD2A), puede presentar contracturas significativas y precoces en región aquílea, cuello y codos; aunque éstas pueden recordar a la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, habitualmente presentan características clínicas diferenciadas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos un paciente, sin antecedentes familiares, con trastorno de la marcha por pie equinovaro bilateral a los 6 años de edad, y déficit motor rápidamente progresivo en ambas cinturas, asociando contracturas severas en región cervical, codos, rodillas y aquíleas; quedó en silla de ruedas con 15 años; a los 22 años presentaba debilidad muscular severa de distribución humeroperoneal y contracturas fijas, irreductibles, con rigidez extrema, presentando codos y rodillas flexionados, con ángulo máximo inferior a 90º, además de pie equinovaro severo; se realizó estudio EMG, cardiológico ampliado, analítico, CPK´s seriadas y biopsia muscular, así como estudio genético .
RESULTADOS
Se obtuvo patrón miopático en EMG; no se detectó cardiopatía estructural ni arritmogénica; CPK´s oscilaban entre 500-1.000; la histopatología objetivó moderadas alteraciones distróficas, sin alteración de distrofina, sarcoglicanos, disferlina, merosina ni caveolina; mediante western-blot: déficit de calpaína-3 y moderado de disferlina. El estudio genético detectó en homocigosis el cambio c.1342C>T en el gen CAPN3, que da lugar a cambio aminoacídico p.Arg448Cys (pR448C).
CONCLUSIONES
La severidad de las contracturas no siempre se asocia a Emery-Dreifuss; en nuestro caso, aún son más significativas que en dicha distrofia; no se puede actualmente relacionar la severidad de contracturas con la mutación observada; nuevas descripciones fenotípicas de dicha mutación en calpainopatías serán necesarias
