Rabdomiolisis aguda en paciente con oftalmoplejia externa crónica progresiva por deleción única de DNA mitocondrial

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Álvarez Velasco, Rodrigo 1; Crespo Araico, Leticia 2; null, Michal Maciej 2; Estevez Fraga, Carlos 2; López Martinez, Maria Jose 2; Jimenez Escrig, Adriano 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal

OBJETIVOS

Describir un caso de rabdomiolisis aguda en paciente con oftalmoplejia externa crónica progresiva (CPEO) aislada.

MATERIAL Y MÉTODOS

Descripción de un caso clínico.

RESULTADOS

Una mujer de 21 años con diagnóstico de CPEO por deleción única de DNA mitocondrial, sin afectación extraocular, acude al servicio de Urgencias por episodio de dolor muscular generalizado y coluria pocas horas después de realizar un esfuerzo físico moderado (bicicleta estática durante 45 minutos). Se realiza una analítica básica en la que destaca una cifra de creatín quinasa (CK) de 140455 U/L (siendo los valores previos normales) sin alteraciones en la función renal. Con el diagnóstico de rabdomiolisis aguda se administra tratamiento con sueroterapia produciendose resolución progresiva de las cifras de CK en las siguientes 48 horas. La paciente fue dada de alta asintomática no volviendo a presentar ningún episodio similar hasta la fecha.

CONCLUSIONES

La rabdomiolisis aguda es una complicación infrecuente de las miopatías mitocondriales existendo escasas reseñas en la literatura. Todas ellas hacen referencia a pacientes con afectación muscular generalizada o afectación extramuscular extensa asociadas generalmente a mutaciones puntuales en los genes de las citocromo oxidasas b y c así como en los genes codificadores del tRNALeu y tRNAPhe. Se trata éste por lo tanto del primer caso descrito de rabdomiolisis aguda en paciente con CPEO sin afectación extraocular.


Dirección

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