COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

de Aragão Homem, Catarina; Gómez Estévez, Irene; Ramos Araque, Maria Esther; Álvarez Mariño, Beatriz; Morán Sánchez, Jose Carlos

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Salamanca

OBJETIVOS

Describir un caso de una enfermedad poco prevalente: la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.

MATERIAL Y MÉTODOS

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad neurooftalmológica rara, con una incidencia entre 1/30.000 y 1/50.000, de herencia mitocondrial, que produce una pérdida de visión bilateral indolora. Describimos la clínica de un paciente de 21 años, de sexo masculino, que presenta pérdida de agudeza visual subaguda e indolora de forma sucesiva en ambos ojos, más intensa en ojo izquierdo, derivado desde la consulta de Oftalmología con diagnóstico de sospecha de neuritis óptica bilateral. Había estado en tratamiento con corticoides, sin mejoría. El paciente presentaba 2 antecedentes por vía materna de pérdida de visión no filiada.

RESULTADOS

Destacamos la exploración neurológica y oftalmológica, los estudios analíticos, oftalmológicos (incluyendo tomografía de coherencia óptica), neurofisiológicos (potenciales evocados visuales), pruebas de imagen (resonancia magnética cerebral y de órbitas), así como el estudio genético, confirmatorio de una mutación en G11778A.

CONCLUSIONES

La NOHL es un diagnostico a tener en cuenta en pacientes jóvenes de sexo masculino diagnosticados inicialmente de neuritis óptica bilateral, especialmente en casos con antecedentes familiares por vía materna de pérdida de visión.