COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Zapata Arriaza, Elena 1; Díaz Sánchez, Maria 2; Uclés Sánchez, Antonio 2; Casado Chocan, Jose Luis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Descripción de casos clínicos de 2 pacientes de la misma familia, afectos de LBSL.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describen dos pacientes , varón de 16 años y mujer de 25 años, hermanos sin antecedentes de consanguinidad paterna. El varón presenta retraso intelectual leve y crisis parciales motoras. La mujer asocia tetraparesia espástica, retraso intelectual moderado, y signos de afectación cerebelosa. Las pruebas complementarias se comentan a continuación.
RESULTADOS
En ambos enfermos se realiza estudio complementario extenso sin alteraciones reseñables salvo la RMN de cráneo y columna en la que se aprecian lesiones hiperintensas en sustancia blanca de predominio periventricular posterior, pedúnculos cerebelosos medios e inferiores, piramides bulbares y sustancia blanca de hemisferios cerebelosos. Así mismo se aprecia una lesión hiperintesa en cordones posteriores y tractos corticoespinales laterales en todo el trayecto medular sugestivo de una LBSL. Se completa el estudio con una espectroscopía que no muestra elevación de lactato. Ante la sospecha diagnóstica se solicita estudio genético para la mutación en el gen DARS2.
CONCLUSIONES
La LBSL, es una entidad autosómica recesiva, de inicio juvenil con clínica de ataxia, espasticidad y disfunción de columnas posteriores. Presenta un patrón de RM distintivo con alteraciones de señal en la sustancia blanca periventricular, tronco y cordones posteriores de la médula. Además en la espectroscopia se evidencia aumento del lactato en la sustancia blanca patológica , aunque puede estar ausente. La confirmación diagnóstica es mediante la demostración de la mutación en el gen DARS2. No existe tratamiento curativo.
