COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Herrera García, Jose David 1; Gutiérrez Zúñiga, Raquel 1; Triguero Cueva, Lucia 1; Sanz , Raul 2; Carnero Pardo, Cristobal 1; Ortega Moreno, Angel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves; 2. Unidad de Diagnóstico Molecular. Secugen
OBJETIVOS
Las paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son trastornos neurodegenerativos, clínica y genéticamente heterogéneos, caracterizados por espasticidad progresiva en miembros inferiores. La PEH tipo 7 es debida a mutaciones SPG7, que codifica la proteína paraplegina, metaloproteasa mitocondrial cuya modificación altera el transporte axonal. Dos tercios de los pacientes manifiestan un fenotipo complicado con ataxia cerebelosa, disartria, alteraciones oculares, retraso cognitivo, neuropatía periférica. Presentamos una familia con PEH tipo 7, herencia autosómica recesiva y fenotipo complicado.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio clínico, electroneurográfico, de neuroimagen, genético-molecular y videofilmación de cinco miembros de una familia española con antecedentes consanguíneos.
RESULTADOS
Padre afecto, madre portador asintomático, cuatro hijos sintomáticos, con retraso cognitivo. Caso 1, probando, varón de 24 años. Inicio en la adolescencia. Marcha ataxo-espástica, disartria, neuropatía axonal sensitivo-motora en piernas. Atrofia vermis superior. Caso 2, varón de 49 años. Inicio con 39 años. Marcha ataxo-espástica, parálisis supranuclear de la mirada vertical. Atrofia cerebelosa. Casos 3 y 4, mujeres de 23 y 17 años. Neuropatía axonal sensitivo-motora en miembros inferiores. Hipotrofia tercio posterior del cuerpo calloso. Caso 5, varón de 30 años. Atrofia vermiana e hipotrofia tercio posterior del cuerpo calloso. El estudio genético-molecular revela, en los cinco casos, la mutación patogénica “nonsense” c.233T>A en homocigosis, en el exón 2 del gen SPG7, produciendo un codón de parada (p.L78*).
CONCLUSIONES
Se describen dos generaciones de una familia con PEH tipo 7, con la misma mutación en homocigosis, resultando relevante la variedad de fenotipos, lo infrecuente de la mutación descrita (1,5-4%) y la afectación de todos los hijos.
