COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ruiz Palomino, Maria Pilar 1; Tejada Meza, Herbert Daniel 2; Garayoa Irigoyen, Vanesa 2; García Rubio, Sebastian 2; Capablo Liesa, Jose Luis 2; Marta Moreno, Eugenia 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación Hospital Calahorra; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet
OBJETIVOS
La Paraparesia Espática Familiar (PEF) es un grupo heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas genéticas caracterizadas por debilidad y espasticidad en extremidades inferiores. La edad de aparición y los síntomas son variables, incluso entre miembros de una misma familia. Existen formas puras y complejas, siendo la SPG4 la forma pura autosómica dominante más común, con comienzo en la niñez o edad adulta.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de una paciente de 53 años que comienza con deterioro cognitivo. Posteriormente asocia síntomas parkinsonianos y caídas frecuentes, de rápida instauración, con piramidalismo en la exploración. Tiene antecedentes familiares de madre y hermano con PEF con herencia autosómica dominante por mutación en el gen SPG4 o SPAST (spastin), localizado en la región cromosómica 2p24-p21, con variante c.1031T>C (p.Ile344Thr).
RESULTADOS
El estudio neuropsicológico orienta hacia un deterioro cognitivo frontotemporoparietal y bradipsíquia. En la RM cerebral se detectó meningioma occipital parasagital izquierdo, sin signo de enfermedad neurodegenerativa en SPECT y DATSCAN de dudosa significación patológica. El estudio genético confirmó ser portadora en heterocigosis de la misma variante que su hermano.
CONCLUSIONES
Pensamos que nuestra paciente tiene una PEF que no ha presentado la debilidad y espasticidad típicas de esta enfermedad, sino que debutó con deterioro cognitivo y síntomas parkinsonianos, no descrito en la revisión de la literatura.
