COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Sánchez, Marta 1; Rabasa Pérez, Maria 2; García Redondo, Alberto 3; López Blanco, Roberto 1; de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo 1; Llorente Ayuso, Lucia 1; Esteban Pérez, Jesus 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Fuenlabrada; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Aportación de un caso de ataxia espástica producida por dos mutaciones del gen SACS en heterocigosis compuesta, una de ellas no descrita previamente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 36 años con historia de retraso en la adquisición de los hitos motores, inestabilidad progresiva de la marcha y caídas frecuentes. En la exploración destaca un síndrome cerebeloso con disartria escándida, nistagmo multidireccional y dismetría apendicular, asociado a paraparesia y marcha ataxoespástica. No tiene historia familiar ni datos de consanguinidad. El estudio electrofisiológico muestra una polineuropatía sensitivo-motora axonal y desmielinizante, y en la resonancia magnética cerebral y cervical atrofia en vermis cerebeloso superior y médula cervical, así como hipointensidades lineales en región protuberacial paramedial.
RESULTADOS
El estudio etiológico de ataxia espástica adquirida resultó negativo. Una biopsia muscular fue normal. En el estudio molecular se detectaron dos mutaciones en heterocigosis compuesta del gen SACS (13q11): p.Arg276Cys; c.826C>T (exón 8), previamente descrita como patogénica, y p.Pro1302Ser; c.3904C>T (exón 10), que no ha sido descrita previamente como mutación ni como polimorfismo. Se realizaron algoritmos de predicción de la mutación no conocida (PolyPhen2, SIFT, Mutation Taster), que indicaron una alta probabilidad patogénica. Se llevó a cabo un estudio genético de confirmación en familiares de primer grado, encontrándose cada mutación en uno de los progenitores, y descartándose que los hermanos sanos portaran ambas mutaciones.
CONCLUSIONES
La ataxia de Charlevoix-Saguenay es una causa poco frecuente de ataxia espástica en la población joven, cuya herencia es autosómica recesiva. La descripción de nuevas mutaciones patogénicas permite ampliar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad.
