COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Méndez del Barrio, Carlota 1; Lebrato Hernández, Lucia 2; Bernal Sánchez-Arjona, Maria 2; Rivas Infante, Eloy 2; Franco Macías, Emilio 2; Palomino Garcia, Alfredo 2
CENTROS
1. Servicio: Neurociencias. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Casos de prionopatías con supervivencias superiores a un año son relativamente raros y se han asociado a mutaciones; nueva variante; determinados polimorfismos de Creutzfeldt-Jakob esporádico y prionopatía sensible a las proteasas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 34 años, sin antecedentes familiares de enfermedad neurodegenerativa. Clínica lentamente progresiva conductual (apatía), cognitivo (síndrome disejecutivo y elementos posteriores- apraxia, desorientación-) y motor (ataxia, parkinsonismo, parálisis de la mirada vertical, signos de liberación frontal, mioclonías distales y orofaciales). El paciente falleció 5 años después de inicio de los síntomas por un proceso intercurrente habiéndose previamente realizado EEG seriados, proteína 14-3-3 en LCR, biopsia cerebral y estudio del gen de la proteína priónica (mutaciones y polimorfimo en codón 129).
RESULTADOS
EEG seriados, con enlentecimiento progresivo difuso, sin actividad periódica. Proteína 14-3-3 negativa. RM de cráneo con signos de progresiva atrofia y sólo sutil y tardía restricción de difusión en cíngulo y cortex temporal derecho. Biopsia cerebral con signos de encefalopatía espongiforme. Inmunohistoquímica con con marcado depósito de PrP de tipo sináptico-difuso y algunas placas focales. Pendiente aún de resultados del estudio genético.
CONCLUSIONES
La edad, el curso excepcionalmente largo y los hallazgos sutiles y tardíos en DWI retrasaron el diagnóstico de un caso de demencia priónica, que pendiente del resultado del estudio genético puede corresponder a una mutación o a un fenotipo esporádico de muy larga duración.
