COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ojeda Ruiz de Luna, Joaquin 1; Paniagüa Bravo, Alvaro 2; Abenza Abildúa, Maria Jose 1; Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo 1; Miralles Martínez, Ambrosio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 2. Servicio: Radiología. Hospital Universitario Infanta Sofía
OBJETIVOS
El Complejo de la Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética con alta penetrancia y expresividad variable, genéticamente heterogénea. Su diagnóstico se puede realizar por criterios clínicos o tras estudio genético. Los criterios clínicos neurológicos incluyen las displasias corticales, los nódulos subependimarios y el astrocitoma gigantocelular subependimario(SEGA).
MATERIAL Y MÉTODOS
Analizar las características clínicas y neurofisiológicas de la serie de pacientes adultos con CET seguidos en nuestro centro, su perfil de epilepsia y valoración de la indicación del tratamiento con Everolimus.
RESULTADOS
6 pacientes: 3/3 v/m. Edad media 41 años. Todos clíncamente definidos. 5 diagnosticados de epilepsia. 2: buen control con monoterapia (VPA ambos), 3: epilepsia refractaria (triple terapia, tras ensayar 6,7 y 11 fármacos). Hallazgos EEG: 100% Anomalías epileptiformes: 50% puntas u ondas agudas focales, 33% multifocales, 16% polipuntaonda generalizada. 66% lentificación focal. 16% lentificación generalizada. Todos presentaban displasias corticales (túberes corticales); todos nódulos subependimarios (5 múltiples y 1 único), 2 SEGA. Ambos SEGA, sin cambios en volumen del tumor ni hidrocefalia en controles RMN 10 y 12 años tras primera RMN disponible. No se planteó cirugía, ni everolimus (indicado si requieren intervención terapéutica pero no son susceptibles a cirugía). Una intervenida de lesionectomÍa (tuber cortical), Engel IVb.
CONCLUSIONES
La Epilepsia es una condición frecuente en pacientes con CET de nuestro centro, con una tasa farmacorresistencia similar al conjunto de las epilepsias focales. El SEGA es un hallazgo frecuente en nuestra serie, si bien no supone una complicación en el curso de la enfermedad ni tienen indicación de everolimus o cirugía hasta el momento.
