COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Lillo Triguero, Laura 1; Peraita Adrados, Rosa 2; Del Castillo , Alejandro 3; Guzmán de Villoria Lebiedziejewski, Juan 4; Morán Jiménez, Maria Jose 5; Guillem , Amparo 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe; 2. Unidad del Sueño. Hospital General Gregorio Marañón; 3. Servicio: Medicina Interna. Hospital General Gregorio Marañón; 4. Servicio: Neurorradiología. Hospital General Gregorio Marañón; 5. Unidad de Investigación. Hospital Universitario 12 de Octubre; 6. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
Presentamos los excepcionales hallazgos de una familia de donantes de sangre con clínica de Síndrome de Piernas Inquietas (SPI) y movimientos periódicos de las piernas (MPP) durante el sueño.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudiamos clínicamente seis miembros de una familia sin antecedentes de interés, donantes habituales de sangre entre 10-40 años, con diagnóstico de SPI según los criterios del Grupo de Estudio Internacional. En cuatro de ellos se realizó una exploración completa incluyendo Escala de Epworth, polisomnografía (PSG), analítica con estudio del hierro (ferritina, transferrina, índice de saturación, receptores solubles de transferrina, hemoglobina y ProteínaC reactiva), estudio genético de los genes responsables de hemocromatosis, y RM craneal.
RESULTADOS
La exploración neurológica y analítica fueron normales, salvo la presencia de síndrome rígido-acinético subclínico en el abuelo, que presentaba además anemia ferropénica y déficit de B12. El PSG mostró un sueño nocturno perturbado, con reducción de la eficiencia y un índice MPP aumentado en todos los casos. La RM craneal mostró aumento de los depósitos de hierro en ganglios basales, nucleo rojo, sustancia negra y nucleos dentados. El estudio genético descartó la presencia de mutaciones patógenas relacionadas con la hemocromatosis.
CONCLUSIONES
El aumento de depósitos cerebrales de hierro refleja un trastorno complejo en el metabolismo central del hierro. Son necesarios nuevos estudios que confirmen nuestros hallazgos de aumento de los depósitos intracraneales de hierro incluso en donantes de sangre de larga evolución, y su papel en la fisiopatología del SPI con MPP.
