COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Aícua Rapún, Irene 1; Solano Vila, Berta 2; Arenaza Basterrechea, Naroa 2; Monteiro Matos, Homero 2; Porqueres Bosch, Eva 2; Hernando Asensio, Alicia 2; Mariscal Perez, Natividad 2; Cubo Delgado, Esther 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Centre Hospitalier Universitaire Vaud; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Burgos
OBJETIVOS
La causa más frecuente de temblor es el temblor esencial pero existen otras enfermedades neurológicas que producen un temblor indistinguible del temblor esencial. Descripción de un caso infrecuente de temblor asociado a atrofia bulboespinal (enfermedad de Kennedy).
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 58 años con antecedentes familiares de temblor postural y cinético en manos en su hermano e hija y con antecedentes personales de temblor simétrico en ambas manos postural y cinético desde hacía 15 años,HTA,Lupus Eritematoso sistémico, porfiria cutánea tarda tratado con cloroquina. Acude a consulta por presentar parestesias y calambres en ambas piernas desde hacía 3 años. En el examen neurológico destaca diplejía facial, fasciculaciones linguales, hipopalestesia, atrofia temporal bilateral, temblor mandibular, arreflexia y temblor postural y cinético en ambas manos sin bradicinesia y marcha normal.
RESULTADOS
EMG: polineuropatía axonal sensitivo motora secundaria a tratamiento con cloroquina. RM craneomedular normal. Estudio genético: 42 repeticiones de triplete CAG en el exón 1 del gen que codifica receptor androgénico,en Cromosoma Xq11-12 que confirma el diagnóstico de atrofia muscular bulbo espinal.
CONCLUSIONES
La enfermedad de Kennedy es una neuronopatía bulbar y espinal recesiva ligada al cromosoma X de inicio en la edad adulta. Además de los síntomas y signos bulbares y espinales, puede presentar de forma precoz temblor indistinguible del temblor esencial, y en algunos casos se postula que el temblor podría ser una expresión monosintomatica leve en las mujeres portadoras
