COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Méndez Lucena, Carolina; Borges Guerra, Monica; Abril Jaramillo, Javier; García Moreno, jose manuel
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena
OBJETIVOS
Se nos solicita que valoremos a un compañero porque los miembros de su servicio lo notan raro desde hace algún tiempo. En algo menos de un año, ha acumulado 23 reclamaciones de pacientes “por trato inhumano y vejatorio”. Su letra le ha cambiado, se comporta a veces de modo extraño y desinhibido, lo encuentran más irritable, agresivo, con marcha algo inestable y desequilibrio.
MATERIAL Y MÉTODOS
Antecedentes personales: 62 años. No alergias medicamentosas. Fumador de 30 cigarrillos/día. Bebedor de 5 -6 cervezas al día. Hipertrofia prostática benigna. Pruebas complementarias: Hemograma, bioquímica, lípidos, hormonas tiroideas, PTH, celuroplasmina, cobre en sangre, vitamina B12, ácido fólico, vitamina E, proteinograma, marcadores tumorales, serología lúes, VIH y Estudio LCR: Citoquímica, cultivo, anticuerpos antineuronales: Normales, negativas o sin significación clínica
RESULTADOS
Dat-Scan: Leve-moderada afectación de ambos estriados. SPECT cerebral: Hipoperfusión leve-moderada de forma difusa y en ambos hemisferios cerebelosos. RMN: Atrofia cerebral moderada. Hiperintensidad en pedúnculos cerebelosos medios. Estudio neuropsicológico: compatible con deterioro cognitivo cortical frontotemporal moderado con criterios de cuadro demencial. Exploración neurológica: enlentecimiento en la velocidad de las sácadas. Temblor intencional bilateral. Leve dismetría izquierda y moderada derecha. Marcha atáxica con aumento de la base de sustentación. Estudio genético para el gen X-Frágil: Portador de premutación (91 tripletes).
CONCLUSIONES
El síndrome temblor/ataxia asociado al X frágil es una patología neurodegenerativa de aparición tardía que afecta a individuos adultos portadores de la PREMUTACIÓN (55-200 CGGs) en el gen FMR1. Por lo que debemos incluirlo siempre en nuestro diagnóstico diferencial ante estos hallazgos radiológicos que se acompañen de características clínicas similares.
