COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Jiménez Almonacid, Justino; López Valdés, Eva; Alonso Frech, Fernando; García Ramos, Rocio; Montero Escribano, Paloma; Catalán Alonso, Maria Jose

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos

OBJETIVOS

Se presentan dos casos de enfermedades hereditarias en las que el fenotipo habitual es un trastorno del movimiento complejo, que debutan en la edad adulta con un espasmo del escribiente.

MATERIAL Y MÉTODOS

CASO 1: varón de 58 años, a los 27 presenta un espasmo del escribiente en la mano derecha. En la evolución aparece con otros actos motores. Se realizó RM craneal y perfil de cobre que resultaron normales, recibiendo tratamiento con clonacepam y toxina botulínica. Durante el seguimiento una de las hijas presentó una distonía en el miembro inferior a los 6 años de edad, haciéndose posteriormente generalizada, por lo que se solicita estudio genético. CASO 2 : varón de 48 años con una distonia focal en la mano derecha desencadenada por la escritura, desde los 40 años . Posteriormente presenta una distonía en miembro inferior izquierdo inducida por el ejercicio. La madre tenía una ataxia de inicio a los 70 años sin diagnóstico etiológico. Se realizó RM cráneo-espinal y perfil de cobre que resultaron normales. Se solicitó estudio genético.

RESULTADOS

El paciente 1 presentó deleción del triplete GAG en el gen DYT1/TOR1A. Al paciente 2 se le solicitó perfil genético con DYT -1 y panel de SCA evidenciándose 46 repeticiones del triplete CAG del gen TBP de la ataxia espinocerebelosa 17.

CONCLUSIONES

Ante pacientes adultos con distonias focales ocupacionales y datos atípicos, como antecedentes familiares o evolución a distonias multifocales, se debería considerar estudio genético para descartar causas secundarias.