COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Delgado Alvarado, Manuel 1; de la Riva Juez, Patricia 2; Rodriguez Oroz, Maria Cruz 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Sierrallana; 2. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea
OBJETIVOS
La polimerasa gamma (POLG) es la enzima encargada de la replicación y reparación del ADN mitocondrial (ADNmt). Mutaciones en el gen POLG que codifica para el núcleo catalítico (Pol gamma A) de esta enzima producen delecciones en el ADNmt que desencadenan defectos en el complejo respiratorio I. Las manifestaciones neurológicas más frecuentes son miopatía, ptosis y oftalmoplejía externa progresiva (OEP). Describimos un caso de OEP, ptosis, parkinsonismo y alteraciones conductuales causado por una mutación novel del gen POLG.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 80 años sin antecedentes personales ni familiares de interés excepto un hermano con ptosis ya fallecido. Desde siempre dificultades en el aprendizaje y alteraciones del comportamiento con una actitud infantiloide y tendencia a acumular objetos en los últimos años. En la 4ª década presentó ptosis progresiva bilateral, de predomio izquierdo, precisando cirugía correctiva. En los últimos 3-4 años se añaden alteraciones cognitivas, temblor de reposo en mano derecha y bradicinesia bilateral en manos. En la exploración física, además de ptosis bilateral más marcada en ojo derecho, se observa oftalmoplejía compleja, debilidad facial bilateral, voz bitonal, temblor de reposo en mano derecha y rigidez y bradicinesia en ambas extremidades superiores.
RESULTADOS
RMN cerebral sin anomalías relevantes. Biopsia muscular: fibras rojo-rasgadas con tinción de Gomori. Estudio del ADNmt: delecciones múltiples. Estudio del gen POLG: variante nucleotídica heterozigota H945L cuyo análisis in silico resultó como probablemente patogénica con un score de 1.000 (0-1).
CONCLUSIONES
Se describe una nueva mutación (H945L) que en heterocigosis puede producir un cuadro neurológico con parkinsonismo, ptosis, OEP y alteraciones cognitivo/conductuales.
