COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2015, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Mínguez- Olaondo, Ane 1; Imaz Aguayo, Laura 2; null, Malwina 2; Echeveste Gonzalez, Beatriz Eugenia 2; Moreno Ajona, David 2; Rodríguez Oroz, Maricruz 1; Luquin Piudo, Rosario 2; Carmona Abellán, Maria del Mar 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra
OBJETIVOS
Describir las manifestaciones clínicas, el perfil neuropsicológico y los hallazgos de neuroimagen en tres casos de neuroacantocitosis así como las estrategias terapéuticas posibles.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se exponen 3 casos: un varón con crisis epilépticas, hipercekaemia y disartria con parafasias fonéticas, asociado a irritabilidad, tics y movimientos coreicos en extremidades; una mujer con inestabilidad, movimientos involuntarios coreicos y cambio de personalidad y un varón con movimientos de protrusión lingual, tics fónicos, disartria, falta de atención e inquietud motora. En todos se realiza RM cerebral, valoración neuropsicológica, morfología en sangre periférica y estudio neurofisiológico.
RESULTADOS
En todos los pacientes se objetivó atrofia de caudados en la RM cerebral. El perfil neuropsicológico mostró disfunción ejecutiva. Todos los pacientes tenían acantocitos en sangre periférica. El hallazgo común en el estudio neurofisiológico fue una polineuropatía sensitiva de carácter exclusivamente axonal. La mutación en el gen VPS13A determinó el diagnóstico definitivo en 3 pacientes. Dos de los casos fueron tratados mediante estimulación cerebral profunda de globo pálido interno con buena evolución.
CONCLUSIONES
Las manifestaciones clínica de la neuroacantocitosis pueden ser muy diversas y en algunos casos la corea poco llamativa Las alteraciones psiquiátricas en forma de inquietud motora y cambios de personalidad son frecuentes. En todos ellos la RM muestra una atrofia de núcleos caudados. Ante la sospecha de esta entidad, debe solicitarse el estudio de la mutación en el gen VPS13A. El manejo terapéutico es complejo y la respuesta a los fármacos poco satisfactoria por lo que en algunos casos debe considerarse la estimulación cerebral profunda
