COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2015, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Vilas Rolán, Dolores 1; Ispierto González, Lourdes 1; Álvarez Ramo, Ramiro 1; Pont-Sunyer , Claustre 2; Martí , Maria Jose 2; Valldeoriola , Francesc 2; null, Yaroslau 2; De Fàbregues , Oriol 3; Hernández-Vara , Jorge 3; Puente , Victor 4; Calopa , Matilde 5; Jaumà , Serge 6; Campdelacreu , Jaume 5; Aguilar , MIquel 7; Quílez , Pilar 7; Casquero , Pilar 8; Lomeña , Francisco 9; null, Eduardo 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Servicio de Neurología. Institut de Recerca Vall d’Hebron. Universidad Autónoma de Barcelona; 4. Servicio de Neurología. Hospital del Mar, Barcelona; 5. Servicio de Neurología. Hospital de Bellvitge; 6. Servicio de Neurología. Hospital de Bellvitge, Barcelona; 7. Servicio de Neurología. Hospital Mútua de Terrassa; 8. Servicio de Neurología. Hospital Mateu Orfila; 9. Servicio: Radiología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
Evaluar la hiperecogenicidad de la sustancia nigra (SN+) en portadores de la mutación G2019S del gen LRRK2.
MATERIAL Y MÉTODOS
Realizamos sonografía transcranial a 26 pacientes con EP asociada a la mutación G2019S del gen LRRK2 (EP-LRRK2), 50 familiares de primer grado asintomáticos (veinticuatro eran portadores de la mutación (aLRRK2+), 31 pacientes con EP idiopática (EPI) y 26 controles apareados por edad y sexo con los aLRRK2+. Un investigador independiente ciego al estatus clínico y genético de los participantes del estudio realizó las evaluaciones ecográficas.
RESULTADOS
El 75 % de los EP-LRRK2 y el 95.5 % de los EPI presentaron SN+ (p=0.087). La edad de los aLRRK2+, familiares no portadores y controles fue similar (45 [38; 50], 45 [38; 51] y 45 [40; 60], respectivamente]. Los aLRRK2+ tuvieron una frecuencia de SN+ más elevada que los familiares no portadores (58.3 % vs 25 %, p= 0.039) y que los controles (58.3 % vs 12.5 %; p= 0.002). Los aLRRK2+ presentaron una mayor área de ecogenicidad de la SN que los familiares no portadores (0.22 cm2 [0.16; 0.25] vs 0.16 cm2 [0.1; 0.2]; p= 0.030) y que los controles (0.11 cm2 [0.09; 0.15]; p< 0.001).
CONCLUSIONES
La hiperecogenicidad de la SN está presente en la mayoría de los pacientes con EP-LRRK2 y en aproximadamente el 60 % de los aLRRK2+. Futuros estudios prospectivos podrían clarificar si la hiperecogenicidad de la SN es un marcador de riesgo de desarrollar EP en individuos asintomáticos portadores de una mutación en el gen LRRK2.
