COMUNICACIÓN ORAL | 17 noviembre 2015, martes | Hora: 18:00
AUTORES
López García, Sara 1; Oterino Durán, Agustin 1; Pérez Pereda, Sara 1; Palacio Portilla, Enrique 1; González Quitanilla, Vicente 1; Toriello Suárez, Maria 1; Pérez Poyato, Maria Socorro 2; Marco de Lucas, Enrique 3; López Delgado, Anjana 4; Montes Gómez, Silvia 5; Martínez Nieto, Rosa 5; Castillo Obeso, Jesus 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 3. Servicio: Radiología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 5. Servicio: Medicina familiar y comunitaria. Centro de salud Camargo Costa
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen ATP1A2 se han asociado con migraña hemipléjica tipo II (FHM2), hemiplejia alternante de la infancia, migraña con aura (MCA) y epilepsia, de forma variable incluso entre los miembros de una misma familia, y con penetrancia variable.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos las manifestaciones clínicas de dos pedigrís con dos mutaciones deletéreas diferentes en ATP1A2. En ambos proposita, el gen CACNA1A y el ATP1A2 fueron completamente secuenciados.
RESULTADOS
Caso 1. Mujer de 34 años que ha sufridos dos episodios de coma prolongado, seguidos, el primero de hemiplejia derecha y afasia, y el segundo de hemiparesia izquierda y síndrome frontal izquierdo. Sufre además, crisis de MCA visual, lo mismo que varios miembros de su familia. Durante los episodios de coma prolongado, las imágenes de resonancia muestran un intenso edema cortical que afecta a uno de los hemisferios. La recuperación funcional fue ad integrum. En el v-EEG, brotes frontotemporales bilaterales de ondas a 3-4Hz durante la hiperventilación. Se demostró la mutación recurrente c.2723G>A (p.Arg9089Gln) en ATP1A2, y tres variantes exónicas conservadoras en CACNA1A. Caso 2. Niña de 4 años de edad con desarrollo psicomotor normal que sufre episodios de parálisis alternante de la infancia. La madre sufría crisis epilépticas parciales complejas con buen control clínico y migraña. Intercrisis, las RMNs han sido normales. Se demostró la mutación c.935G>T (p.Gly312Val) del exón 8, altamente conservado, no descrita previamente.
CONCLUSIONES
Las mutaciones del gen ATP1A2 producen fenotipos diversos, incluso dentro de un mismo pedigrí.
