COMUNICACIÓN ORAL | 17 noviembre 2015, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Camiña Muñiz, Javier 1; Boix Moreno, Amelia 2; Moragues Benito, Maria Dolores 2; Massot Cladera, Margarita 2; Vico Bondía, Helena 2; Miralles Morell, Francesc 2; Martínez García, Ana Belen 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Clínica Rotger Sanitaria Balear; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases
OBJETIVOS
El síndrome de encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios stroke-like (MELAS) es una enfermedad multisistémica de herencia materna causada por mutaciones del ADN mitocondrial. Presentamos el caso de una paciente de 33 años, con antecedentes de talla baja, esterilidad, hipoacusia neurosensorial, cuya madre estaba diagnosticada de una enfermedad neuromuscular no filiada, que presenta 2 años antes una crisis epiléptica. 21 meses más tarde inicia una evolución tórpida que cursa, en los siguientes tres meses, con episodios stroke-like, alteración conductual, estados epilépticos y deterioro cognitivo y físico progresivos con pérdida de autonomía personal.
MATERIAL Y MÉTODOS
Realizamos un seguimiento cronológico del desarrollo sintomático y de los resultados de las pruebas complementarias solicitadas hasta el diagnóstico definitivo de la enfermedad
RESULTADOS
- Bioquímica: láctico y CK, elevadas; aldolasa, normal, - Electromiografía: cambios miógenos y estudio de conducción nerviosa normal. -Biopsia muscular: miopatía mitocondrial con fibras rojo rasgadas. - Genética: mutación A3243G en heteroplasmia en un 10% de ADN mitocondrial. - Electroencefalografía: (variable): anomalías epileptiformes generalizadas inicialmente y posteriormente focales, signos lesivos, PLEDs, estados epilépticos. - RMN cerebral: edema cortical, necrosis laminar, restricción de la difusión de aspecto giriforme, niveles altos de lactato en espectroscopia, realces leptomeníngeos.
CONCLUSIONES
Destacamos la necesidad de incluir a las enfermedades mitocondriales en el diagnóstico diferencial de los pacientes con epilepsia y antecedentes personales o familiares de afectación muscular y/o multisistémica debido a su importancia en el manejo terapéutico y la valoración pronóstica personal y familiar. Aunque poco habitual, la evolución puede ser rápidamente progresiva.
