COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Serrano Munuera, M. Carmen 1; Matilla-Dueñas , Antoni 2; Gelpi , Ellen 3; Malmierca , Sandra 4; Roig Arnall, Carles 5; Cusó García, Silvia 6; Volpini Bertrán, Victor 7; Rábano Gutiérrez, Alberto 8
CENTROS
1. Unidad de Neurología. Facultad de Medicina.. Fundació Hospital Sant Joan de Déu.UVIC-UCC. IRIS-CC; 2. Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular en Enfermedades Neurodegen. Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), UAB; 3. Servicio: Banc de Teixits Neurològics. Biobanc-HC-IDIBAPS; 4. Servicio: BTN-INCYL. Universidad de Salamanca; 5. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 6. Servicio de Neurología. Fundació Hospital Sant Joan de Déu; 7. Centro de Diagnóstico Genético Molecular (CDGM). Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL); 8. Departamento de Neuropatología y Banco de Tejidos. Fundación CIEN, Instituto de Salud Carlos III
OBJETIVOS
Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes ( SCAs) son entidades clínica y genéticamente heterogéneas en las que la correlación clínico-patológica no es exacta. Así, SCA6, el paradigma de ataxia pura, presenta extensa participación de estructuras extracerebelosas en los estudios necrópsicos. Recientemente describimos las características clínicas de SCA37, una SCA pura. Presentamos los hallazgos anátomo-patológicos de una paciente con SCA37.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realiza la autopsia neuropatológica en la paciente IV-11 de la familia 901 en la descripción original de SCA37, según protocolo del Banco de Tejidos (BTN-INCYL: NC0027): tinción de hematoxilina-eosina en todos los bloques e inmunotinción para beta-amiloide, tau, alfa-sinucleina, ubiquitina y TDP-43 en bloques seleccionados.
RESULTADOS
La paciente sufrió un síndrome cerebeloso grave de 40 años de evolución sin signos clínicos de participación de otras estructuras extracerebelosas. El exámen patológico inicial muestra: Marcada pérdida neuronal en el núcleo de la oliva inferior y en el córtex cerebeloso con extensa gliosis de Bergmann. Las neuronas de Purkinje presentan cambios nucleares (lobulación, irregularidad e hipercromatismo) y cambios citoplasmáticos sugestivos de degeneración grumosa. Observamos múltiples inclusiones puntiformes citoplasmáticas periféricas (inmunotinción ubiquitina) y abundantes cestos vacíos (tinción neurofilamentos). Estas alteraciones se extienden por todo el cerebelo con preservación relativa de la amígdala. Las capas granular y molecular están preservadas. No detectamos anomalías destacables en otras regiones.
CONCLUSIONES
SCA37 puede considerarse una ataxia cerebelosa pura tanto desde el punto de vista clínico como neuropatológico. No hemos detectado anomalías concretas en regiones específicas del cerebelo que justifiquen las alteraciones oculares detectadas precozmente en esta SCA (FIS PI14/01159, FIS PI14/00136).
