COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Brandi Tarrau, Nuria Mercedes 1; Gerotina Mora, Edgar 2; Vidal Falcó, Silvia 2; Ortez González, Carlos Ignacio 3; Garcia Cazorla, Angels 4; Gean Molins, Esther 5; Pineda Marfa, Merce 4; Armstrong Morón, Judith 2
CENTROS
1. Servicio de Genética. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Genética. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital de Sant Joan de Dèu; 4. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu; 5. Servicio: Medicina. Hospital de Sant Joan de Dèu
OBJETIVOS
Se han estudiado pacientes con clínica Rett (RTT) sin diagnóstico genético utilizando el método de la New Generation Sequencing (NGS). En este tipo de patologías el diagnóstico clínico es imprescindible, el hallazgo de una mutación confirma el diagnóstico, pero no lo establece necesariamente. La metodología de la NGS facilita el estudio simultáneo de los genes causantes del RTT y otros cuya mutación cursa con una clínica similar o solapada. La NGS ha permitido diagnosticar definitivamente pacientes con una clínica RTT-like como síndrome de Pitt Hopkins al encontrar la mutación en el gen causante de la misma, el TCF4, en el mismo análisis.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se ha diseñado un panel génico de 17 genes relacionados con la clínica RTT-like mediante la tecnología HaloPlex Target. Enrichment System, for Illumina Sequencing. Las regiones que no quedan bien cubiertas por el panel y los resultados positivos obtenidos han sido comprobadas por secuenciación Sanger, incluyendo en este último supuesto a los progenitores para conocer el origen de la mutación. Si no se ha encontrado ningún cambio, se realiza el MLPA de los principales genes causantes de RTT.
RESULTADOS
Presentamos varios pacientes inicialmente diagnosticados como RTT que han sido diagnosticados genéticamente como Pitt Hopkins gracias a la NGS, permitiendo redirigir el diagnóstico clínico inicial hacia este síndrome.
CONCLUSIONES
La NGS permite el estudio simultáneo de genes conocidos como causantes de enfermedad, permitiendo el diagnóstico genético de los pacientes con diagnóstico clínico claro y de forma definitiva los inciertos. También reduce el tiempo de respuesta y el coste del estudio.
