COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Blasco Pérez, Laura 1; Vidal Falcó, Silvia 1; Gean Molins, Esther 1; del Campo Casanelles, Miguel 2; Català Cahís, Vicenc 3; Lapunzina , Pablo 4; Lloveras , Elisabet 5; Maortua , Hiart 6; Martinez Castellano, Francisco 7; Mesas Aróstegui, Aurora 8; Nevado , Julian 4; Orellana Alonso, Carmen 7; Plaja , Alberto 9; Roselló Piera, Monica 7; Tejada , Maria Isabel 6; Tizzano , Eduardo 10; Armstrong Moron, Judith 1
CENTROS
1. Servicio de Genética. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio: Pediatrics, Genetic Epidemiology. Hospital Valle Hebron; 3. Servicio: Unitat de genètica mèdica i biologia cel•lular. Universidad Autonoma de Barcelona; 4. INGEMM -Instituto de Genética Médica y Molecular. IdiPAZ- Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz; 5. Departamento de genetica. LABCO-Iberia; 6. Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Genética. Hospital Universitario de Cruces; 7. Unidad de Genética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 8. Servicio: Gastroenterologia. Hospital Xanit; 9. Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 10. Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
El síndrome de duplicación de MECP2 (OMIM 300260) es un transtorno del neurodesarrollo ligado al chrX caracterizado por retraso mental profundo, hipotonía infantil, rasgos autistas, convulsiones e infecciones recurrentes. Afecta generalmente a niños, aunque también hay niñas afectadas. La duplicación puede tener herencia materna o de novo. Se han reportado unos 120 casos en el mundo, sin una incidencia conocida. El objetivo del estudio es caracterizar una cohorte de pacientes españoles diagnosticados como síndrome de duplicación MECP2 para lograr una mayor comprensión de la enfermedad y correlacionar el genotipo y el fenotipo.
MATERIAL Y MÉTODOS
La cohorte consta de 15 pacientes de ambos sexos diagnosticados en diferentes hospitales de España. Los pacientes fueron diagnosticados mediante MLPA y/o CGHarray: 1)Comprobar la duplicación mediante qPCR-dosis, y estudio ICX; 2)Si FISH confirma duplicación en tándem, detectar los puntos de rotura de la duplicación mediante PCR-long y sec.Sanger; 3)Estudiar la expresión de las dos isoformas MeCP2 mediante RT-qPCR; 4)Correlacionar la presentación clínica con la región duplicada de MECP2.
RESULTADOS
En este estudio colaborativo se ha caracterizado una cohorte heterogenea, formada por pacientes de ambos sexos, con diferentes fenotipos (pacientes Rett-like y sindrome de duplicación) y con diferente herencia de la mutación, tanto heredada de la madre como de novo. Esta variedad nos ha permitido aportar información necesaria para crear una relación genotipo-fenotipo.
CONCLUSIONES
El síndrome de duplicación de MECP2 creemos que es una enfermedad infradiagnosticada que precisa de más estudios para caracterización con el fin de dar un mejor diagnóstico genético y clínico.
