COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Dols- Icardo, Oriol 1; Vilaplana , Eduard 2; Sampedro , Frederic 3; null, Daniel 2; Belbin , Olivia 2; Camacho , Valle 4; null, Rafael 2; null, Albert 2; null, Jordi 2; null, Juan 2
CENTROS
1. Unidad de Memoria. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. CIBERNED; 2. Neurología. Unidad de Memoria. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. CIBERNED; 3. Neurología. Unidad de Memoria y departamento de medicina nuclear. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. CIBERNED; 4. Departamento de Medicina Nuclear. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
El alelo menor del polimorfismo bialélico rs3796529 -en el gen REST- se ha asociado recientemente a una menor atrofia en el lóbulo temporal medial (LTM) en el conjunto del continuum de la enfermedad de Alzheimer (EA) y, específicamente, en pacientes con deterioro cognitivo leve (DCL). Se desconoce el efecto de esta variante genética sobre el metabolismo de glucosa cerebral.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio transversal analítico. Se analizó una serie de controles sanos, sujetos con DCL y EA de la cohorte prospectiva Alzheimer Disease Neurimaging Initiative (ADNI). Análisis grupal entre portadores y no portadores del alelo menor del gen REST del metabolismo de [18F] fluorodeoxiglucosa-PET (FDG-PET) en sujetos con la secuenciación completa del genoma disponible. Análisis mediante SPM introduciendo la edad y el sexo como covariables. Los resultados fueron asimismo estratificados en relación al genotipado APOE.
RESULTADOS
Los sujetos controles y los pacientes con DCL portadores del alelo menor respecto a los no portadores presentaron un incremento significativo (p<0,005 no corregido) del metabolismo en el LTM. Dicho incremento no fue observado en el grupo de EA. La estratificación de los sujetos por APOE ε4 no modificó los resultados.
CONCLUSIONES
El mayor metabolismo en el LTM encontrado refuerza el efecto neuroprotector que confiere esta variante genética en sujetos control y con DCL. Son necesarios más estudios para desentrañar el papel de esta variante en el envejecimiento sano y patológico.
