COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Cruz Velásquez, Gerardo Jose 1; Errea Abad, Jose Maria 2; Gonzalez Sanchez, Miguel 2; Martín Martínez, Jesus 2; Alfaro , Jorge 3; Capablo Liesa, Jose Luis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Doctor José Molina Orosa; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario Miguel Servet
OBJETIVOS
La Leucoencefalopatía por Sustancia blanca Evanescente (LSBE) es una patología autosómica recesiva debida a mutaciones en el complejo eIF2B, fundamental en la síntesis proteica. Tiene notable prevalencia en edad pediátrica, sin embargo no se cuentan con datos epidemiológicos en la adultez. Se manifiesta con ataxia, espasticidad, convulsiones y/o deterioro cognitivo con inicio y empeoramiento de los mismos ante infecciones, fiebre y traumatismos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Reportamos una serie de 6 casos clínicos diagnosticados de LSBE. Se caracterizan edad de inicio, tiempo de seguimiento, manifestación clínica, mutación genética, agregación familiar y estudio anatomopatologico.
RESULTADOS
Mediante amplio estudio se descartaron otras causas de leucoencefalopatias y enfermedades metabólicas. Las manifestaciones fueron ataxia cerebelosa, espasticidad, crisis convulsivas y deterioro cognitivo. Las resonancias magnéticas (RM) presentaron hallazgos característicos. Las mutaciones genéticas identificadas se encontraban en los genes eIF2B5, eIF2B4. Un caso fue diagnosticado mediante necropsia. Los factores predisponentes para desarrollar empeoramiento clínico fueron infecciones febriles y traumatismo craneoencefálico.
CONCLUSIONES
1. La RM constituye una herramienta diagnóstica esencial, al mostrar patrones característicos de afectación difusa de la sustancia blanca. 2. Ante un cuadro clínico y RM sugerentes, empeorado con traumatismos y procesos febriles debe considerarse LSBE de cara a un adecuado asesoramiento genético. 3. A día de hoy, los avances en imagenología e identificación de mutaciones genéticas son parte fundamental en patologías que en la antigüedad se consideraban complejas y de difícil diagnóstico.
