COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Ruiz Palomino, Maria Pilar 1; Tejada Meza, Herbert Daniel 2; Caldú Agud, Rocio 2; Izquierdo Álvarez, Silvia 3; Miramar Gallart, Maria Dolores 3; Capablo Liesa, Jose Luis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación Hospital Calahorra; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Miguel Servet
OBJETIVOS
La Paraparesia Espástica Familiar (PEF) es un grupo heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas genéticas, por degeneración de la vía corticoespinal, caracterizadas por debilidad y espasticidad en extremidades inferiores. La prevalencia es de 9,6 casos por 100.000 habitantes. Existen formas puras y complejas, con herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo, siendo la SPG4 la forma pura autosómica dominante más frecuente. Pretendemos aproximarnos a las características y prevalencia de esta enfermedad en Aragón.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudiamos 132 personas en las que se ha realizado estudio genético en nuestro Hospital, desde 2007 hasta la fecha actual, con clínica compatible o estudios de cosegregación, seguidos en neuropedriatría y neurología de Aragón. Revisión de historias clínicas, pruebas diagnósticas y bibliografía.
RESULTADOS
11 personas (8 familias) son excluidas porque no pertenecen a nuestra comunidad. De los 121 estudios restantes (67 familias), 35 tienen diagnóstico genético confirmado (15 familias), 57 sin genética concluyente por ahora (48 familias), 27 otros diagnósticos o descartado (17 familias) y el resto pendientes de estudio. Las PEF confirmadas en nuestra muestra muestran un predominio de formas dominantes: SPG4 (9 familias), de las que 3 familias son mutaciones de novo; SPG 11, SPG10 (de novo), SPG17 (de novo), SPG39, SPG3 (de novo) y SPG15 en otras familias. No existen diferencias por sexo.
CONCLUSIONES
La PEF es una enfermedad con importante componente familiar en nuestro medio, siendo la SPG4 la más común. Los avances en genética (secuenciación masiva de paneles) ayudan en el diagnóstico y podrían servir para confirmar casos con estudio no concluyente.
