COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Gascon Bayarri, Jordi 1; Turon Sans, Joana 1; Reñé Ramírez, Ramon 1; Coll Rosell, Maria Josep 2; Rico Pons, Imma 1; Martínez Yélamos, Sergio 1; Martínez Matos, Juan Antonio 1; Pérez López, Jordi 3; Almenar Monfort, Consol 4; Rodríguez-Palmero Seuma, Agusti 5; Pineda Marfa, Merce 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 4. Servicio de Neurología. Benito Menni, Complex Assistencial en Salut Mental; 5. Servicio: Medicina. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 6. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu
OBJETIVOS
Describir las características clínicas, neuropsicológicas, y del sueño de 8 pacientes adultos con la enfermedad de Niemann-Pick C.
MATERIAL Y MÉTODOS
Recogida de datos sistematizada, prospectiva y centralizada en colaboración con otros centros de nuestro territorio. Se recogen datos demográficos, clínicos, diagnósticos, terapéuticos, neuropsicológicos y del sueño de los pacientes, en algunos de manera repetida. Se exponen de manera descriptiva.
RESULTADOS
De los ocho pacientes, seis son hombres y dos debutaron como formas juveniles. El retaso diagnóstico es de 8 a 29 años y la evolución de 10 a 31 años. Todos presentan parálisis supranuclear de la mirada vertical y deterioro cognitivo/conductual de tipo frontotemporal. Seis de ellos tienen ataxia, un síndrome bulbar y esplenomegalia, pero ninguno cataplegia. En todos, el diagnóstico se confirmó bioquímica y genéticamente. Seis presentan atrofia cerebelosa y siete hipometabolismo cerebeloso. Las funciones ejecutivas están alteradas en los ocho pacientes (en seis, en más de dos subdominios), la memoria verbal también y el lenguaje en seis de ellos. De los cuatro pacientes adultos con un seguimiento de más de 5 años, el que no ha recibido tratamiento, presenta un claro empeoramiento neuropsicológico. Todos presentan algún tipo de alteración del sueño, aunque solo uno no recibe fármacos psicoactivos.
CONCLUSIONES
Nuestros pacientes son similares a los de otras series, aunque quizás presenten esplenomegalia con mayor frecuencia. Todos los pacientes presentan un deterioro cognitivo frontotemporal y éste, podría ser un indicador de la respuesta al tratamiento. Todos presentan alteraciones del sueño, aunque son necesarios más estudios para dilucidar el efecto de tratamientos concomitantes.
