COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Vélez Santamaría, Valentina 1; Turón Sans, Joana 1; Gascón Bayarri, Jordi 1; Reñé Ramirez, Ramon Jose 1; Herrero Navarro, Diego 1; Paipa Merchán, Andres Julian 1; Rodriguez Rubio, Raul 1; López Toledano, Eva 1; Gamez Cenzano, Cristina 2; Rico Pons, Inmaculada 1; Povedano Panades, Monica 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio: Radiología. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
Determinar el porcentaje de pacientes con deterioro cognitivo/conductual en relación a mutación en gen C9ORF72 y describir los hallazgos de neuroimagen funcional (PET-FDG cerebral) en nuestra serie de pacientes. Comparar los hallazgos de nuestra serie con lo que reporta la literatura.
MATERIAL Y MÉTODOS
Pacientes de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona que fueron visitados también por la Unidad de Demencias. Se evaluaron mediante criterio clínico, test ALS-CBS y por neuropsicología.
RESULTADOS
Se reclutaron 150 pacientes, 57.8% hombres. Por grupos de edad 33% menores de 60 años, 32% de 60 a 69 años y 34% mayores de 70. El 72% de ellos con una forma de debut espinal y el 28% bulbar. El tiempo de evolución de enfermedad en el momento de la valoración cognitiva fue menor de 2 años en la mayoría de los pacientes (87%). Los porcentajes por categoría diagnóstica según la valoración neurológica fueron: sin deterioro cognitivo 35,3%, ALSci 34,7%, ALSbi 6%, ALScibi 13,3% y ALS-DFT 10,7Se determinó C9orf72 en 81 pacientes; los 9 que presentaron expansión patológica tenían deterioro cognitivo, 4 de ellos demencia frontotemporal (DFT); resultado que fue estadísticamente significativo. En todos los pacientes con DFT el PET fue patológico.
CONCLUSIONES
1. Es frecuente el deterioro cognitivo en el momento del diagnóstico. 2. Es recomendable incluir la evaluación cognitiva en la aproximación inicial de los pacientes con ELA. 3. La presencia de mutación en gen c9orf72 se asocia más probablemente a deterioro cognitivo. 4. El PET-18FDG demostró ser útil para el diagnóstico de ELA-DFT.
