COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Betancourt Gómez, Laura Beatriz; Diaz Marin, Carmen; Torres San Narciso, Erika; Blanco Cantó, Maria Empar; Diaz Urrea, Catalina; Gonzalez Fernandez, Lucia; Corona Garcia, Diego; Barredo Benitez, Pedro; Gonzalez Belmar, Paloma; Sanchez Perez, Rosa; Perez Sempere, Angel
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Alicante
OBJETIVOS
Describimos 5 casos y sus familiares afectos de neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión (NHPP).
MATERIAL Y MÉTODOS
Se seleccionaron los pacientes con diagnóstico de NHPP que se siguen en la consulta de neuromuscular del HGUA y se analizaron las características demográficas (edad, sexo), características clínicas y hallazgos neurofisiológicos. Además se analizaron las características de los familiares afectos.
RESULTADOS
Se describen 5 pacientes afectos de NHPP, la media de edad es 49 años, 3 de los 5 son mujeres, el tiempo medio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico fue 8 años. En tres de ellos el debut clínico fue una neuropatía por atrapamiento Una de las pacientes sólo ha tenido sintomatología sensitiva y con dolor neuropático de difícil control. A la exploración 4 pacientes tenían arreflexia aquilea, en 3 de los pacientes se objetivó debilidad distal leve. Los hallazgos neurofisiológicos en el EMG son compatibles con una polineuropatía sensitivo - motora crónica mixta de predominio desmielinizante. Los estudios genéticos demostraron la deleción en el gen PMP22. En uno de los casos, están afectos miembros de tres generaciones.
CONCLUSIONES
La NHPP suele ser más frecuente en varones, pero en nuestra muestra predomina en mujeres. Se caracteriza por tendencia a desarrollar episodios de parálisis periféricas recidivantes pero en algunos casos tiene una clínica polineuropática. Los pacientes de nuestra serie son similares a los descritos en casos de la literatura, siendo los nuestros muy heterogéneos en la sintomatología, incluso dentro de la misma familia.
