COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
García Romero, Maria del Mar 1; García Guereta, Luis 2; Latorre Navarro, Libertad 2; García Pavía, Pablo 3; Ruiz Bravo Burguillo, Elena 4; Esteban Rodríguez, Maria Isabel 4; Pascual Pascual, Samuel Ignacio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio: Cardiología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz; 3. Servicio: Cardiología Pediátrica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda; 4. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
Exponer el caso de un paciente diagnosticado de enfermedad de Danon, una enfermedad bien descrita pero altamente infrecuente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de una descripción de un caso clínico en el que se exponen los datos clínicos, electrofisiológicos, anatomopatológicos, genéticos y pruebas de imagen.
RESULTADOS
La enfermedad de Danon se caracteriza por debilidad muscular, miocardiopatía hipertrófica, retraso mental y retinopatía. La causa es genética, asociándose al gen LAMP2 del cromosoma X, y su prevalencia es baja. El paciente que presentamos tiene 12 años. Hijo de padres no consanguíneos procedentes de Tánger, comienza con disnea de pequeños esfuerzos y debilidad con ejercicios de poca intensidad pocos meses atrás. Se diagnostica de miocardiopatía hipertrófica y se remite a estudio por la debilidad muscular. Tiene también dificultades de aprendizaje, y la exploración muestra debilidad de cinturas, hiporreflexia y afilamiento distal en las piernas. El estudio electromiográfico muestra un patrón miopático crónico con signos de hiperexcitabilidad de membrana muscular. Las conducciones nerviosas son normales. El potencial evocado visual es normal, pero el electrorretinograma muestra retinopatía de predominio periférico, aún sin haber referido sintomatología visual. Las CPK están aumentadas en 4 veces respecto al valor normal. Se realiza biopsia muscular cardiaca, que muestra fibras miocárdicas hipertróficas con núcleos de gran tamaño, y pequeñas vacuolas en algunas de las fibras. Se confirma la mutación del gen LAMP2.
CONCLUSIONES
La enfermedad de Danon es una enfermedad rara, pero en la que hay que pensar en pacientes que presenten miocardiopatía hipertrófica y debilidad muscular, junto con retraso mental.
