COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Figueroa Bonaparte, Sebastian; Segovia , Sonia; Belmonte , Izaskun; Mayo , Mercedes; Díaz Manera, Jorge; Spanish Pompe Study Group , Spanish Pompe Study Group

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

OBJETIVOS

La enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) se caracteriza por una debilidad muscular progresiva proximal y axial, asociado a insuficiencia respiratoria . El tratamiento con enzima recombinante (ERT) ha cambiado el curso evolutivo de estos pacientes. Estudios de la historia natural son indispensables para saber la evolución a largo plazo de los pacientes tratados.

MATERIAL Y MÉTODOS

Análisis de entrevistas presenciales y por vía telefónica de 41 pacientes afectos de LOPD con un seguimiento a 4 años. Se analizan características clínicas basales de la cohorte al primer año, y evolución de la enfermedad pre- y post-ERT.

RESULTADOS

41 pacientes fueron incluidos en este estudio. 7 pacientes eran pre-sintomáticos. La edad media de inicio de síntomas era 34,4±3,9 años, efectuándose el diagnóstico a los 40,4±5 años, con un retraso de 9,9±2,5. Los sintomas musculares iniciales se presentaron en extremidades inferiores en el 70% de los pacientes sintomáticos, con un claro predominio proximal. El dolor era una queja inicial frecuente (72%) a nivel proximal en extremidades inferiores (33%). A nivel funcional, persiste un deterioro estadísticamente significativo en la capacidad de subir y bajar escalones (p<0,01) tras el inicio del ERT, que no se objetiva en la capacidad de mantenerse sentado, levantarse de la silla o la cama. También se evidencia una mayor necesidad de utilizar mecanismos de ayuda para la deambulación (p<0,01)

CONCLUSIONES

El tratamiento con ERT no impide que persista un deterioro funcional en los pacientes con LOPD. El seguimiento de estos pacientes a cuatro años brindará información imprescindible a futuro.