COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Mateos Salas, Teresa 1; Jiménez Martínez, Carmen 1; Ballabriga Planas, Jordi 2; Pérez Cabanillas, Ingrid 2; Camiña Muñiz, Javier 1; Villareal Vitorica, Estibaliz 1; Miralles Morell, Francesc 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases; 2. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer
OBJETIVOS
La parálisis periódica hipopotasémica (PPhipoK) es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por la aparición de episodios transitorios de debilidad muscular asociados a hipopotasemia. Nuestro objetivo es describir los rasgos clínicos, electrofisiológicos y genéticos de los miembros de dos familias con PPHipoK.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo de las características clínicas, genéticas y electrofisiológicas de dos familias con PPhipoK.
RESULTADOS
La primera familia consta de cuatro hermanos, de los cuales se han examinado dos: un varón de 45 años con episodios de PPhipoK desde la infancia, sin debilidad entre crisis, y una mujer de 52 años con debilidad de cintura pelviana, marcados cambios miógenos con potenciales de denervación en el EMG y sin episodios de PPhipoK. Se recoge el antecedente de parálisis periódica en su madre, un tío hermano y un primo hermano. En ambos hermanos se ha detectado una nueva mutación en el gen CACNA1S. La segunda familia consta de tres pacientes, dos hermanas (de 71 y 75 años) y una prima hermana (71 años). Dos primas hermanas combinan episodios de PPHipoK con debilidad fija de cintura pelviana, cambios miógenos con potenciales de denervación y descargas miotónicas en el EMG. La tercera paciente presenta debilidad sin episodios de parálisis. En las dos fratrias, uno de los progenitores ha presentado parálisis periódica. El estudio de las mutaciones descritas de los genes CACL1A3 y SCN4A ha sido negativo.
CONCLUSIONES
La PPhipoK es una enfermedad de gran heterogeneidad clínica y electromiográfica, incluso entre miembros de una familia. En algunos pacientes puede expresarse únicamente como una miopatía de cinturas.
