COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Adarmes Gómez, Astrid Daniela 1; Servián Morilla, Emilia 1; Rivas Infante, Eloy 1; Muñoz Cabello, Beatriz 1; Carbonell Corvillo, Pilar 1; Villareal Pérez, Liliana 1; Martinez Fernández, Eva 2; Marquez Infante, Celedonio 1; Madruga , Marcos 1; Paradas López, Carmen 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Juan Ramón Jiménez
OBJETIVOS
Describir nuestra serie de miopatías asociadas a expresión reducida de alfa-distroglicano en biopsia muscular.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional descriptivo. Selección de casos remitidos a nuestra Unidad de Enfermedades Neuromusculares entre 2010-2014, con expresión reducida de alfa-distroglicano en biopsia muscular mediante inmunohistoquímica (IHQ). Confirmamos la reducción mediante western blot (wb). Excluimos casos con diagnóstico molecular alternativo. Recogemos variables clínicas, neuropsicológicas, neuroimagen cerebral y muscular, e histológicas. Solicitamos estudio molecular del panel de 17 genes implicados hasta ahora en distroglicanopatías.
RESULTADOS
Se incluyen 28 casos con déficit confirmado mediante wb: 17 casos de inicio infantil (1mes-14 años), 11 casos en adultos (15-69 años). Variables clínicas (infantil/adultos): debilidad fija (11/5), hiperCK, mialgias e intolerancia al ejercicio (2/11), y déficit intelectual (9/1). Patrón en neuroimagen muscular: 80% afectación anterior y posterior de muslos, 40% infiltración de tibial anterior y gemelo interno. La neuroimagen cerebral demostró quistes cerebelosos y atrofia cortico-subcortical en 4 casos, todos infantiles. Resultados IHQ: 3 negativo, 1 patrón mosaico, resto con déficit parcial uniforme. Resultados wb: 6 negativos, 15 expresión reducida, 4 expresión normal con peso molecular reducido, y 3 normal. Destacamos una herencia dominante en 2 familias.
CONCLUSIONES
Presentamos la primera serie de distroglicanopatías descrita en España. Debido a la variabilidad clínica y a dificultades técnicas en las pruebas diagnósticas es una patología infradiagnosticada en nuestro medio. La IHQ puede orientar el diagnóstico por lo que debería incluirse en el panel habitual para biopsias musculares. La clínica tiene un valor predictivo elevado en niños, a pesar de una expresión normal de alfa-distroglicano.
