COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Carbonell Corvillo, Pilar 1; García Martín, Guillermina 2; Villarreal Pérez, Liliana 1; Rivas Infante, Eloy 3; Márquez Infante, Celedonio 1; Chamorro Muñoz, Maria Isabel 2; Tristán Clavijo, Enriqueta 4; Martínez Mir, Amalia 5; Cabrera Serrano, Macarena 6; Paradas López, Carmen 1
CENTROS
1. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Virgen de la Victoria; 3. Servicio: Neuropatología. Hospital Virgen del Rocío; 4. Servicio de Neurogenética. Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS)/Hospital Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla.; 5. Servicio de Neurogenética. Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS)/Hospital Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla; 6. Servicio: Centre for Medical Research. University of Western Australia, Harry Perkins Institute of Medical Research
OBJETIVOS
Las enfermedades asociadas a mutaciones en MYH7 presentan una amplia heterogeneidad clínica y genética. Nuestro objetivo es describir el fenotipo clínico y patológico de una nueva mutación en MYH7 (p.R1560P) en dos familias no relacionadas de Andalucía.
MATERIAL Y MÉTODOS
A partir de dos casos índex portadores de la misma mutación y pertenecientes a familias de distintas provincias andaluzas, estudiamos a todos los familiares posibles. Realizamos: cuestionario clínico, exploración física, CK, RM muscular MMII y estudio genético. La biopsia muscular se realizó en los casos índex.
RESULTADOS
La primera familia presentó un fenotipo clínico en general más severo. El inicio más común fue el primer dedo caído, posterior debilidad para la flexión dorsal de pies asociando más tarde debilidad en extensores de dedos de manos y flexores de cuello. Un paciente de 11 años presentó debilidad cervical como único hallazgo. Muchos presentaron pies cavos e hipertrofia de pantorrillas. La segunda familia presentó un fenotipo más leve con primer dedo caído y debilidad de la flexión dorsal de pies con afectación cervical leve. Ninguna familia asoció cardiomiopatía. La CK fue normal. La RM mostró afectación de compartimento anterior de piernas desde fases iniciales y de cuádriceps en los más avanzados. La histopatología mostró inclusiones citoplásmicas (familia 1) y cores-pseudocores (familia 2).
CONCLUSIONES
La mutación p.R1560P en el gen MYH7 causa el fenotipo clínico clásico de la miopatía distal de Laing. La debilidad cervical puede ser el síntoma inicial. El estudio de haplotipo permitirá establecer si se trata de una mutación fundadora en la región de Andalucía.
